简介：摘要DNA甲基化是目前研究最为广泛和深入的表观遗传学修饰形式。在中枢神经系统(CNS)中，DNA甲基化是肿瘤分型的有力辅助工具，已用于室管膜瘤、脑膜瘤等多种肿瘤的分子分型，从而更准确地预测了肿瘤生物学行为及生存预后，为患者个体化治疗方案的制定提供了重要依据。另外，DNA甲基化也已成为重要的辅助诊断依据，用于CNS中不同类型肿瘤的鉴别，从而提高了病理诊断的准确性，甚至帮助发现了新的肿瘤实体。本文现围绕DNA甲基化在CNS肿瘤分子分型及病理诊断中的应用进展进行综述，以期为临床上CNS肿瘤的精准诊疗提供更多启示。

简介：摘要目的探讨年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集浙江省宁波市临床病理诊断中心2016年1月至2019年12月确诊的2例PLNTY，观察其临床特征、组织学形态、免疫表型和分子遗传学特征，并结合文献进行复习和总结。结果2例患者均为女性，年龄分别为14岁和25岁，临床上均以癫痫发作为主要表现。影像学检查显示大脑皮层混杂性信号，分别位于枕叶和颞叶。镜下观察肿瘤组织均有特征性的少突胶质细胞瘤样的形态结构，常伴有钙化。免疫组织化学标记显示瘤细胞CD34弥漫强阳性，周围皮层神经元CD34阳性表达呈毛刺状；胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和ATRX阳性，IDH1阴性，其他标志物包括Neu N、巢蛋白和上皮细胞膜抗原（EMA）等均阴性，Ki-67阳性指数均<2%。分子检测例2显示BRAF V600E突变，例1显示无BRAF V600E突变和1p/19q共缺失。术后随访2和24个月，患者情况良好，未见癫痫发作。结论PLNTY是一种少见的低级别神经上皮肿瘤，确诊依赖病理学诊断，并需与少突胶质细胞瘤进行鉴别。PLNTY相当于WHOⅠ级肿瘤，手术完全切除肿块后，预后良好。