简介:摘要目的观察婴儿巨细胞病毒(CMV)感染的眼部临床特征。方法回顾性临床研究。2019年3月至2021年7月于河南省儿童医院眼科就诊的CMV感染患儿438例876只眼纳入研究。其中,男性254例,女性184例;年龄3 d~11个月;出生孕周28~42周;出生体重1 120~8 900 g。足月、早产儿分别为384、54例。内科会诊后行眼底检查385例770只眼;早产儿常规眼底筛查53例106只眼。CMV性视网膜炎(CMVR)分为颗粒型、暴发型。合并有中-重度症状的CMV相关疾病者给予静脉滴注和(或)口服更昔洛韦治疗;眼底血管炎严重者联合玻璃体腔注射更昔洛韦治疗。随访时间4~28个月,观察患儿眼部病变特征、全身合并疾病及治疗转归情况。结果眼底正常258例516只眼(58.9%,258/438);CMVR 180例291只眼(41.1%,180/438),其中双眼、单眼分别为111 (61.7%,111/180)、69 (38.3%,69/180)例。CMVR 291只眼中,颗粒型281只眼(96.6%,281/291),眼底表现为黄白色点片状混浊病灶和(或)视网膜片状出血;暴发型10只眼(3.4%,10/291),眼底呈典型"奶酪番茄酱样"及血管白鞘样改变。180例CMVR患儿中,给予全身静脉滴注和(或)口服更昔洛韦治疗72例118只眼;玻璃体腔注射更昔洛韦治疗5例10只眼,均为暴发型CMVR。末次随访时,眼底病变显著消退61例100只眼;存在陈旧性病灶或视网膜色素不均11例18只眼。未治疗108例。结论婴儿CMV感染眼底表现最常见为颗粒型CMVR;暴发型CMVR病情较重,及时抗病毒治疗后病变可显著消退。
简介:摘要目的观察小婴儿色素失禁症(IP)患儿的眼部临床特征及疗效。方法回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝(LIO)、玻璃体腔注射康柏西普(IVC,0.25 mg/0.025 ml)治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果18例患儿中,男性1例,女性17例;首诊年龄(1.2±1.0)个月(2 d~3个月)。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例;牙齿异常10例;瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中,IKBKG基因第4~10外显子缺失5例;IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中,IP相关眼部病变13例21只眼(58.3%,21/36),均为视网膜病变。双眼病变不对称9例(69.2%,9/13)。21只眼中,单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼(14.3%,3/21);视网膜血管异常改变18只眼(85.7%,18/21)。36只眼中,接受治疗8只眼。其中,LIO治疗4只眼;IVC治疗3只眼;IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼,因监护人拒绝而未行手术治疗,随访过程中出现知觉性外斜视,眼球萎缩。结论IP相关眼部病变发病早,以视网膜血管异常改变为主;早期治疗效果较好。
简介:摘要目的探讨成人软组织肉瘤的基因变异情况,为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。方法收集45例成人软组织肉瘤标本,利用高通量测序技术(HTS)检测肿瘤组织的体细胞突变和胚系突变的基因变异情况,绘制基因变异图谱,结合患者的临床病理特征进行分析。结果45例软组织肉瘤共检测出88个基因中存在的110个变异信息,包括单核苷酸变异78个,插入或缺失13个,拷贝数变异19个。最常见的突变基因为TP53、CDKN2A、MDM2、CDK4、NF1和PTEN等,其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高(32/88,36.4%)。10例患者进行肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定状态检测,TMB为0~4.24个突变/Mb,中位值为2.02个突变/Mb,10例患者均为微卫星稳定型。结论共检测到88个基因突变,其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高;有高频基因突变的患者存在潜在可用药靶点,有可能为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。