简介:摘要目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy,ADLTE)家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料,总结临床特点,并进行文献复习。结果先证者为青年男性,22岁,临床表现为颞叶起源的癫痫发作,具体为突然出现双耳嗡嗡声,持续时间10余秒,可自行好转,半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史,发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状,偶有继发全面强直-阵挛性发作,抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序,显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变。结论ADLTE多为少年或成年早期发病,临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作,可继发全面强直-阵挛性发作,发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常,药物治疗敏感,临床预后较好。RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。
简介:摘要目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病的临床及影像学特点。方法回顾性分析2017年1月至2019年6月山东大学齐鲁医院神经内科门诊就诊及住院的22例MOG抗体相关疾病患者的临床及影像学资料,总结其临床及影像学特点。结果在收集的22例患者中,男性13例,女性9例,平均年龄38.5岁。其中11例表现为水通道蛋白4(AQP4)抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),4例为视神经炎,2例为横贯性脊髓炎,1例为急性播散性脑脊髓炎,2例为皮质脑炎,2例为前庭神经元炎。影像学特征以多部位受累为主,在9例视神经受累的患者中,5例视神经磁共振成像(MRI)显示长节段病变,且呈纵向强化。8例患者脊髓MRI分别呈长、短节段病灶,累及2~5个脊髓节段不等;5例累及颈髓,6例累及胸髓,1例累及腰髓。13例头颅MRI异常,病灶多呈斑片状、点片状分布,表现为长T2信号,部分可强化。累及基底节、丘脑、放射冠区、额顶颞叶、脑干等部位。16例患者急性期对大剂量激素冲击治疗较为敏感。经2个月至2年的随访后发现7例复发。结论MOG抗体相关疾病包括多种表现形式,以AQP4抗体阴性的NMOSD表现最常见,临床表现多样,影像学可表现为视神经、脊髓、颅脑等多部位受累,急性期对大剂量激素冲击治疗效果显著,预后良好,但少数患者可有复发。
简介:【摘 要】 略读课文教学是语文教学中的一个重要组成部分,是通过教师的引导,起到培植学生的阅读能力,养成良好的阅读习惯的作用。在教学中实践,老师们就要明确略读课文教学的定位,探索出农村小学略读课文的教学策略,使略读课文的教学达到“简而不略 ,略中有精”的效果。
简介:摘要315课堂,顾名思义,即课堂时间30分钟由学生掌控、15分钟留给老师去作为的课堂。现在不少学校非常推崇提倡315教学,这种教学的共性是以小组为单位学习,一般6人对坐组成一个小组,每小组拥有一块黑板,上课时每组派出学生讲课,完成教学任务。很多没有运用过315教法的老师会疑问学生能很好地把控这30分钟、实现学习效益吗?笔者认为经过一定时间的课堂实践,答案是肯定的。