简介：摘要目的探讨异位性脑膜上皮错构瘤（ectopic meningothelial hamartoma，EMH）临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2020年12月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的EMH 3例，观察其临床及影像学表现，分析其组织学、免疫组织化学结果，并复习相关文献。结果患者男性1例，女性2例，年龄分别为2、67和19岁。临床表现为皮肤肿块，其中头面部2例，骶尾部1例。病变最大径1.6~8.9 cm，镜下病变界限不清，位于真皮及皮下，均可见特征性的假血管腔隙样结构及不同程度的囊腔形成，腔隙及囊腔表面衬覆单层立方或扁平上皮，异型性轻微，间质胶原纤维明显增生。局灶可见短梭形、卵圆形细胞形成同心圆、洋葱皮样结构及钙化沙砾体。免疫组织化学病变细胞表达生长抑素Ⅱ型受体、上皮细胞膜抗原、波形蛋白、孕激素受体，Ki-67阳性指数低，约1%。结论异位性脑膜上皮错构瘤罕见，确诊依赖术后病理，认识这类疾病的重要性在于与其他更具侵袭性的肿瘤性病变相区分。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型，好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见，本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤，镜下表现为单相梭形细胞亚型，SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见，易误诊为胃肠道间质瘤，认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫组织化学特征，结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨头颈部涎腺型透明细胞癌（clear cell carcinoma，CCC）的临床表现、组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018至2021年诊断的7例CCC的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，并应用荧光原位杂交（FISH）方法检测EWSR1基因断裂重组情况。复习相关文献进行分析。结果患者男性5例，女性2例；发病年龄范围32~71岁（中位年龄50岁），肿瘤分布于腭部、舌根部、声门下、右颌下及鼻咽部。镜下肿瘤组织呈浸润性生长方式，肿瘤细胞形态较一致，排列呈实性片状、巢状或梁状；肿瘤细胞胞质丰富，透明或嗜酸性；间质可见显著的玻璃样变，部分病例局灶亦可见促纤维增生性间质。肿瘤细胞表达广谱细胞角蛋白及鳞状上皮标志物（CKpan、CK5/6、p63及p40），不表达肌上皮标志物（平滑肌肌动蛋白、Calponin、胶质纤维酸性蛋白及CD10）；FISH检测结果显示EWSR1基因断裂重组。随访时间8~33个月，6例患者无瘤生存，仅1例患者出现颈部淋巴结转移。结论涎腺型CCC是一种罕见的涎腺上皮源性肿瘤，需要与多种含有透明细胞的涎腺肿瘤相鉴别，熟悉其组织形态学特征、结合免疫组织化学结果，必要时行分子遗传学检查可避免误诊。肿瘤总体生物学行为惰性，预后良好。

简介：摘要血管内乳头状内皮细胞增生（intravascular papillary endothelial hyperplasia，IPEH），又称Masson瘤，是一种局限于血管内的内皮细胞反应性增生，通常是由于血管损伤继发血栓机化引起。病变好发于手指、头颈部、躯干等皮肤黏膜的浅表部位，而发生于胃的IPEH极为罕见，胃镜表现为黏膜下隆起性病变，患者通常有不明原因的黑便、大便隐血试验阳性等消化道出血症状。术前病理活检难以明确诊断，临床上易误诊为胃肠道间质瘤、异位胰腺、黏膜下血管瘤等黏膜下病变，确诊依赖于组织病理学检查。认识其存在并熟悉相关组织形态学特征有助于其诊断与鉴别诊断，防止误诊、漏诊。

简介：摘要目的探讨胃型内翻性增生性息肉（GIHP）的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集并观察3例GIHP内镜下及显微镜下组织形态学特点和免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。结果GIHP患者中男性2例，女性1例；发病年龄33~66岁，病变分别位于胃体、胃底及胃窦-幽门处。内镜均表现为黏膜下隆起性病变，表面可见中央小脐凹。显微镜下观察病变由黏膜层向黏膜下层反向生长，形成特征性的内翻性组织学形态，低倍镜下整体呈现花瓶样外观。病变边缘可见黏膜肌层被增生的黏膜上皮组织包绕形成衣领样或夹心饼干样结构。增生的胃型腺上皮包括：胃小凹上皮、胃底腺腺体及幽门腺腺体，间质内可见平滑肌组织。免疫组织化学：病变内腺上皮成分相应表达MUC5AC、MUC6、MUC2等抗体，平滑肌组织平滑肌肌动蛋白阳性。其中1例黏膜下病变腺体合并有腺上皮的异型增生。结论GIHP是一种罕见的胃息肉类型，易误诊为深在性囊性胃炎、腺肌瘤、高分化管状腺癌等，同时其与腺癌及癌前病变的发生有一定相关性，认识其存在、熟悉相应的组织形态学特征并结合相关免疫组织化学检查可避免误诊。

简介：摘要目的探讨肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤（inflammatory pseudotumor like follicular dendritic cell sarcoma，IPT-like FDCS）的临床病理特征、穿刺活检标本病理诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例肝脏IPT-like FDCS穿刺活检及术后病理，分析其临床病理特征，并复习相关文献。结果男性1例，女性1例，发病年龄分别为38和40岁，2例肿瘤均位于肝脏（其中1例发现时已出现纵隔转移）。肿瘤影像学及肉眼均为境界较清楚的肿块，穿刺活检及术后病理在低倍镜下均可见：较明显的炎症背景（淋巴细胞、浆细胞及嗜酸粒细胞）中弥散分布的滤泡树突状细胞，部分呈束状及席纹状排列，高倍镜下肿瘤细胞有轻至中度异型，呈卵圆形、短梭形或梭形，可见小核仁。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD21、CD23、CD35及D2-40阳性，原位杂交EBER阳性。1例患者随访6年，因出现腹膜后淋巴结、L1~2椎体旁及食管转移灶，术后行放、化疗，另1例随访23个月无瘤生存。结论肝脏IPT-like FDCS是一种与EB病毒感染密切相关的低度恶性肿瘤，穿刺活检出现炎性假瘤样病变时要辅以免疫组织化学（滤泡树突状细胞标记）及EBER原位杂交，可帮助确诊。手术完整切除肿瘤为最佳治疗，术后应密切随访，复发或转移后可辅助放化疗。

简介：摘要目的探讨食管黏膜下腺导管腺瘤（ESGDA）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法搜集并观察3例ESGDA组织形态学特点及免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。结果3例ESGDA患者均为男性，发病年龄范围63~75岁，病变均位于食管下段。镜下观察：肿瘤由扩张的腺管或囊腔组成，腺管及囊腔衬覆双层上皮结构，腔缘内层腺上皮柱状、多层排列、上皮细胞嗜酸性变、局部呈乳头状突起。腺管与囊腔周围包绕一层连续的基底细胞层，肿瘤背景富含浸润的淋巴细胞，肿瘤细胞形态温和，异型性轻微。免疫组织化学：内层腺上皮细胞弥漫强阳性表达细胞角蛋白（CK）7、CK5/6、CK19、DOG1、CD117，不表达诸多黏蛋白，外层基底细胞表达CK5/6、p63、p40、平滑肌肌动蛋白。结论ESGDA是一种罕见的食管良性腺上皮源性肿瘤，好发于食管下段，易误诊为食管囊肿、腺癌或唾液腺型肿瘤，认识并熟悉其组织形态学特征结合免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨关节内结节性筋膜炎的临床及病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2015—2020年诊断的2例关节内结节性筋膜炎病例的临床资料，光镜下对HE切片及免疫组织化学切片进行观察，应用荧光原位杂交法（FISH）检测USP6基因断裂重组情况，复习相关文献并进行探讨。结果2例送检组织大体表现为边界较清的类圆形肿块，实性、质中偏韧。镜下观察：肿瘤组织主要由纤维母细胞/肌纤维母细胞、疏松黏液样基质和穿插在其间的丰富的胶原组织组成。肿瘤细胞形态温和，呈梭形或短梭形，可见少量的生理性核分裂象，间质可见红细胞外渗及含铁血黄素沉积。肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白（SMA），不表达CD34、结蛋白、β-catenin、S-100蛋白、SOX10、STAT6，Ki-67阳性指数低。FISH检测结果提示2例均具有USP6基因断裂重组。结论发生于关节内结节性筋膜炎极为少见，认识到它的存在、熟悉其组织形态学特征并结合相应的分子遗传学检查可避免误诊。

简介：摘要目的探讨肠道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的临床病理学特征。方法收集3例肠道PEComa病例的资料，光镜下观察HE、免疫组织化学和特殊染色切片，应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重组情况，复习相关文献并进行分析总结。结果肿瘤主要位于肠道黏膜下层和肌层，界限较清，细胞呈上皮样或胖梭形，2例排列成实性片状或巢状，1例排列成显著的腺泡状，部分肿瘤细胞围绕厚壁血管向外周呈放射状排列。灶性肿瘤细胞显示异型性，未见坏死，核分裂象罕见。肿瘤组织不同程度表达平滑肌及黑色素源性免疫标志物，其中1例肿瘤组织表达TFE3并经FISH检测证实有TFE3基因断裂重组。结论发生于肠道的PEComa罕见，需与多种肿瘤鉴别，认识到它的存在、熟悉其特征可避免误诊。

简介：摘要目的探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病（RDD）中表达的临床病理意义。方法17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测，比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果cyclin D1 在RDD（17/17）、反应性组织细胞增生（11/29）、IgG4相关性疾病（3/9）、Erdheim-Chester病（2/2）中表达，表现为RDD细胞或增生的组织细胞核阳性着色。卡方检验显示，cyclin D1的表达在RDD中显著高于反应性组织细胞增生和IgG4相关性疾病（P<0.01），而与Erdheim-Chester病中的表达差异无统计学意义（P>0.05）。利用受试者工作特征曲线（ROC曲线）重新计算cyclin D1的阳性细胞数百分比的表达阈值为27.5%， 曲线下面积（AUC）为0.981（P<0.01）。染色体荧光原位杂交检测CCND1基因未出现重排，仅部分RDD细胞出现拷贝数增加。扩增阻滞突变系统PCR检测KRAS、BRAF、NRAS基因没有检测到任何突变。结论cyclin D1可以作为RDD病理诊断的一个辅助指标，其表达可能与MAPK通路激活有关，但其在RDD发病机制中的作用有待进一步研究。

简介：摘要目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。

简介：摘要去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）少见伴上皮样特征。该文报道1例74岁男性，左阴囊肉瘤切除术后复发，复发肿块镜下示弥漫一致片状排列的上皮样肿瘤细胞，核仁明显，核分裂象易见。免疫组织化学：肿瘤细胞MDM2、INI1、p16、H3K27me3均阳性，Ki-67阳性指数约80%；其余CD31、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白、CK8/18、上皮细胞膜抗原、Melan A、S-100蛋白、HMB45、结蛋白等均阴性。荧光原位杂交示MDM2基因扩增。复习患者外院原发肿瘤切片示经典DDLPS组织学特征，可见高分化脂肪肉瘤区，局部肿瘤细胞亦为上皮样。伴上皮样特征DDLPS极易误诊，其确诊常需结合临床病史、免疫组织化学及基因检测综合判断。