简介：摘要目的探讨异位性脑膜上皮错构瘤（ectopic meningothelial hamartoma，EMH）临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2020年12月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的EMH 3例，观察其临床及影像学表现，分析其组织学、免疫组织化学结果，并复习相关文献。结果患者男性1例，女性2例，年龄分别为2、67和19岁。临床表现为皮肤肿块，其中头面部2例，骶尾部1例。病变最大径1.6~8.9 cm，镜下病变界限不清，位于真皮及皮下，均可见特征性的假血管腔隙样结构及不同程度的囊腔形成，腔隙及囊腔表面衬覆单层立方或扁平上皮，异型性轻微，间质胶原纤维明显增生。局灶可见短梭形、卵圆形细胞形成同心圆、洋葱皮样结构及钙化沙砾体。免疫组织化学病变细胞表达生长抑素Ⅱ型受体、上皮细胞膜抗原、波形蛋白、孕激素受体，Ki-67阳性指数低，约1%。结论异位性脑膜上皮错构瘤罕见，确诊依赖术后病理，认识这类疾病的重要性在于与其他更具侵袭性的肿瘤性病变相区分。

简介：摘要目的探讨头颈部涎腺型透明细胞癌（clear cell carcinoma，CCC）的临床表现、组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2018至2021年诊断的7例CCC的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，并应用荧光原位杂交（FISH）方法检测EWSR1基因断裂重组情况。复习相关文献进行分析。结果患者男性5例，女性2例；发病年龄范围32~71岁（中位年龄50岁），肿瘤分布于腭部、舌根部、声门下、右颌下及鼻咽部。镜下肿瘤组织呈浸润性生长方式，肿瘤细胞形态较一致，排列呈实性片状、巢状或梁状；肿瘤细胞胞质丰富，透明或嗜酸性；间质可见显著的玻璃样变，部分病例局灶亦可见促纤维增生性间质。肿瘤细胞表达广谱细胞角蛋白及鳞状上皮标志物（CKpan、CK5/6、p63及p40），不表达肌上皮标志物（平滑肌肌动蛋白、Calponin、胶质纤维酸性蛋白及CD10）；FISH检测结果显示EWSR1基因断裂重组。随访时间8~33个月，6例患者无瘤生存，仅1例患者出现颈部淋巴结转移。结论涎腺型CCC是一种罕见的涎腺上皮源性肿瘤，需要与多种含有透明细胞的涎腺肿瘤相鉴别，熟悉其组织形态学特征、结合免疫组织化学结果，必要时行分子遗传学检查可避免误诊。肿瘤总体生物学行为惰性，预后良好。

简介：摘要目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young，PLNTY）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例，对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习文献。结果患者男性2例，女性3例；年龄10~39岁，平均年龄25岁；肿瘤位于颞叶3例，侧脑室、左尾状核各1例；临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例，1例因外伤后体检发现。镜下观察：肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性（均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性）及不同程度钙化。免疫组织化学：肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性，CD34弥漫强阳性，周围脑组织可见散在CD34阳性细胞，Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学：BRAF V600E突变2例，PAK5-Q337R基因错义突变1例，FGFR2-CTNNA3基因融合1例，1例伴有FGFR2-INA和FGFR2-PPRC1基因融合。术后均未行放化疗，随访3~29个月，未见复发转移。结论PLNTY罕见，确诊依赖于病理形态及分子遗传学，认识该肿瘤的重要性在于与高级别胶质瘤鉴别，避免过度治疗，本研究新报道PAK5-Q337R错义突变和FGFR2-PPRC1基因融合，拓宽了PLNTY的分子遗传学谱系。

简介：摘要本文报告了1例通过促排卵后自然妊娠的孕妇，孕17周B超发现单胎妊娠，部分胎盘呈蜂窝样改变，孕期严密监测至孕38周剖宫产获得足月新生儿。综合临床表现，借助B超、生化检查、组织病理、免疫组化以及DNA短串联重复序列分子技术精确诊断，最终确诊为双胎之一完全性葡萄胎。随访4.5年，母儿均未见明显异常。

简介：摘要横纹肌样脑膜瘤是一组少见的具有高度侵袭性的恶性脑膜瘤，该文报道1例30岁男性颈椎横纹肌样脊膜瘤伴周围软组织侵犯。患者因外院诊断颈椎管内外神经内分泌肿瘤复发入院，行左侧颈部淋巴结穿刺活检。镜下观察肿瘤细胞呈横纹肌样，核位于细胞一侧；免疫组织化学表达波形蛋白、上皮细胞膜抗原、SSTR2、E-cadherin、D2-40、突触素；二代测序检测到BAP1移码突变。通过分析该病例的诊断思路，并复习相关文献，以提高病理医师对该肿瘤的认识，避免误诊。

简介：摘要目的探讨原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤（primary central nervous system T-cell lymphomas，TPCNSL）临床病理特征、诊断及鉴别诊断，并分析其生物学行为及预后。方法收集2014年9月至2019年9月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的TPCNSL 3例，观察其临床及影像学表现，分析其组织学、免疫组织化学、分子遗传学特点，收集随访结果，并复习相关文献。结果经电子病历系统查询，6 816例脑肿瘤患者中原发性中枢神经系统淋巴瘤97例。其中3例为TPCNSL，男性2例，女性1例，年龄60、67、82岁。临床表现多样，均出现不同程度的肢体乏力、麻木，行走不稳；其中1例伴有烦躁不安、易激惹；1例伴有精神萎靡、嗜睡。镜下肿瘤细胞弥漫分布或围血管生长；瘤细胞异型性明显，可见活跃的核分裂。免疫组织化学3例均阳性表达白细胞共同抗原、CD3、CD43、T细胞胞质内抗原1、穿孔素，2/3例表达CD5、颗粒酶B，Ki-67阳性指数70%~80%。EB病毒编码的小RNA原位杂交均阴性；T细胞受体基因重排均阳性。随访1~6个月，术后仅1例接受化疗，并于术后3个月复发死亡；1例于单纯手术后5个月复发死亡；余1例术后4个月余，未见明确复发及转移征象，后期将继续跟进随访。结论TPCNSL非常少见。因临床表现不典型、组织学形态多样，且预后极差，早期明确诊断、及时治疗对于提高患者生存率显得尤为重要。