简介:摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类的胶质神经元和神经元肿瘤部分引入更多分子遗传学标准;新增了少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤、黏液样胶质神经元肿瘤、多结节空泡状神经元肿瘤;废弃了间变性神经节细胞胶质瘤;副神经节瘤归入颅神经及椎旁神经肿瘤。本文对以上变更作简要解读。
简介:[摘要]:随着经济的发展,房地产建设项目工程的管理流程和策略也发生了较大改变。传统管理流程及策略已经不能完全满足房地产建设项目工程的要求。而房地产建设项目工程在人们的日常生活中占据着越来越重要的地位,成为现代化的城市建设不可或缺的重要组成部分。所以本在旨在从房地产建设项目工程现在存在的问题出发,探求新的适合社会发展的管理流程及策略。
简介:摘要目的探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。方法对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤,分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果患者年龄在20~35岁之间,3例病灶位于颅内,1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构,即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在,另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示,肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9,小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1,软骨区域表达S-100蛋白;广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性,Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面,有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物,均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息,分别随访8个月及20个月,均未见肿瘤复发或转移证据。结论骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤,具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达,新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物,同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。
简介:摘要目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor)的临床病理特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后,并结合相关文献复习。结果5例患者中2例男性,3例女性。年龄2~53岁(中位年龄11岁),其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高(头痛、呕吐)或肢体无力。磁共振成像(MRI)均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化,部分囊性变,伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例,描述性占位性病变2例。光镜下,肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长,5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞,未见坏死和核分裂象;2例细胞密度较高,轻-中度异型,核大深染,核分裂象可见,并见肾小球样微血管增生。免疫表型:5例肿瘤均突触素、Olig2阳性,IDH1、H3 K27M阴性;4例胶质纤维酸性蛋白(GFAP)局灶阳性,1例NeuN部分阳性,Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示:4例BRAF融合基因阳性,2例染色体1p缺失、19q完整,3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月(中位随访时间15个月),1例患者27个月后死亡,余4例患者无肿瘤进展证据。结论弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见,且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆,应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断,以避免误诊耽误治疗。
简介:摘要目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结,分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果12例患者中男性4例,女性8例。年龄25~67岁(平均年龄39岁)。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区,磁共振成像(MRI)增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点,其中2例存在乳头样结构。全部12例(12/12)肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白;此外10例(10/10)肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1,11例(11/12)肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34,9例(9/12)上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测,发现8例存在PRKCA基因D463H突变,IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中,除4例失访外,其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征,且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变,可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据,并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。
简介:摘要随着神经影像学技术和神经外科技术尤其是外科手术机器人的发展和应用,立体定向活检手术逐渐成为神经系统疑难病例精确诊断的有力手段。病理科将接收越来越多的活检小标本,并面对各种各样的非肿瘤性病变以及处于早期的病变。病理医师如何迎接挑战,突破瓶颈?该文从神经病理基本病变的识别,紧密结合临床、影像及实验室检查以及密切关注分子生物学新进展三方面介绍作者在神经病理诊断实践中的体会。
简介:摘要目的探讨成人IDH野生型(isocitrate dehydrogenase wildtype)弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用直接测序及二代测序检测其相关分子遗传学特征,同时分析与预后相关的影响因素。结果87例IDH野生型弥漫性胶质瘤中,男性53例,女性34例;年龄19~78岁(平均年龄53岁)。组织学诊断包括弥漫性星形细胞瘤6例(6.9%)、间变性星形细胞瘤16例(18.4%)、间变性少突星形细胞瘤1例(1.1%)、间变性少突胶质细胞瘤1例(1.1%)、胶质母细胞瘤63例(72.4%)。IDH野生型胶质瘤中TERT启动子突变60例(69.0%)、MGMT启动子甲基化43例(49.4%)、EGFR基因变异38例(43.7%)、PTEN基因变异35例(40.2%)及TP53突变32例(36.8%),是常见的分子遗传学改变;同时检测到17例(19.5%)存在PDGFRA变异,15例(17.2%)存在CDK4扩增及11例(12.6%)存在MDM2扩增等。IDH野生型弥漫性胶质瘤中,TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4、MDM2等基因变异常同时共存,并与各基因野生型之间总生存期差异均无统计学意义(P>0.05);在WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异者预后较差,与胶质母细胞瘤患者总生存期相似,差异无统计学意义(P>0.05)。结论TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4及MDM2等基因变异是成人IDH野生型胶质瘤中常见的分子遗传学改变,IDH野生型WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异提示预后不良。建议对IDH野生型胶质瘤行上述基因检测,以进一步整合诊断并为临床提供预后相关的分子遗传学因素。
简介:摘要目的探讨散发型脑膜血管瘤病(meningioangiomatosis,MA)的临床病理学特征、诊断及预后,分析血管周围梭形细胞的来源。方法收集2012年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院和福建医科大学附属第一医院诊断的散发型MA病例17例,分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点及预后,通过相关免疫组织化学染色分析血管周围梭形细胞来源。结果17例散发型MA患者,男性9例,女性8例,年龄3~56岁,以难治性癫痫为首发症状者13例。影像学显示病灶均位于大脑皮质,为单发肿块。组织学表现为大脑皮质浅层见显著增生的血管,并于血管周围见梭形细胞增生,梭形细胞形态温和,无明显异型性,未见明显核分裂象及坏死,其中4例合并过渡型脑膜瘤。免疫组织化学染色显示血管周围增生的梭形细胞波形蛋白均阳性,12例SSTR2阳性,11例上皮细胞膜抗原阳性,Ki-67阳性指数较低,8例AT8染色显示退行性变的神经元轴突及神经原纤维缠结形成。随访时间为1~93个月,17例病例术后均无癫痫发作、无肿瘤复发。结论MA是一种颅内罕见的良性错构性瘤样病变,可合并脑膜瘤。血管周围增生的梭形细胞倾向于脑膜上皮细胞来源,病变皮质可发生退行性变。手术切除患者预后良好。
简介:摘要目的探讨伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤的临床病理学特点,分析其可能的发生机制。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016—2019年经组织病理学及基因检测确诊为伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤5例,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果5例患者中男性2例,女性3例。年龄15~45岁(平均年龄23岁),其中小于20岁患者4例。5例患者均以头痛或肢体乏力起病。影像学提示病变单独位于额叶或顶叶者各1例,同时累及额叶及顶叶者1例,单独累及颞叶者1例,弥漫累及多脑叶者1例;其中2例存在轻度病灶强化。形态上,5例均为胶质母细胞瘤结构,其中2例伴有原始神经元成分;全部5例肿瘤细胞均表达H3 G34R突变型抗体并伴有ATRX表达缺失,除1例外均出现p53过表达,5例均不表达Olig2。2例患者分别于术后18和24个月复发,后者于复发后3个月死亡;另3例术后不足12个月的患者目前无进展。结论伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征,包括其显著好发于年轻患者,发生部位几乎全部位于大脑半球,其组织学类型以胶质母细胞瘤最为常见等。可以考虑将其作为新的肿瘤实体进一步加以研究。
简介:摘要目的总结囊性脑膜血管瘤病的临床病理学特征。方法分析1例经病理确诊的囊性脑膜血管瘤病患者的临床表现、影像学及病理学特征,并复习相关文献。结果患者男性,16岁,因"发作性肢体抽搐3个月余"入首都医科大学宣武医院;头颅MRI显示左侧额叶囊性占位,长T1长T2信号。于神经外科行额上回局部的扩大切除,病变切开后呈囊状,含无色半透明液体。术后病理检查显示脑组织局部皮质内血管数量增多,呈分支状,血管周围围绕增生的梭形细胞,呈同心圆排列,血管间散在胶质细胞及砂砾体样钙化,相邻白质多发囊腔形成。免疫组织化学染色显示:血管周围梭形细胞及囊壁波形蛋白阳性,网织纤维丰富。术后随访10个月,患者一般情况良好,无癫痫发作,影像复查肿瘤未见复发。结论囊性脑膜血管瘤病MRI呈囊性占位,病理检查可见典型脑膜血管瘤病结构及囊腔形成,手术切除,预后良好。