简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：摘要目的分析经腹部三维超声成像定量评价正常胎儿颅后窝结构的一致性和重复性，探讨其临床应用价值。方法选取2020年5月至2021年5月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的正常单胎胎儿127例(22～34周)，采用三维超声容积成像技术获得胎儿的颅脑正中矢状切面，由2名观察者分别测量三维超声定量指标，其中1名观察者测量上述指标2次，测量过程对数据实行双盲，评价上述指标的组内差异与组间差异，并分析其与孕周的相关性。结果三维超声定量小脑蚓部大小的指标，包括蚓部面积、周长、上下径和前后径与孕周呈正相关(r＝0.934、0.936、0.920、0.879，均P<0.001)，组内与组间一致性很好，组内相关系数均>0.80(均P<0.001)；脑干-蚓部夹角(BV角)与脑干-小脑幕夹角(BT角)分别与孕周呈负相关和正相关(r＝-0.317、0.366，均P<0.001)，二者组内与组间重复性中等或差。结论三维超声定量小脑蚓部大小的指标测量具有高度的一致性与重复性，具有临床实用性及推广性。而BV角和BT角一致性和重复性欠佳，不适用于初级医师应用。