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1例新生儿10q23缺失综合征

作者：王光明徐颂周胡晓艳赵方周于新
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-11-28
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第05期
机构：北京大学深圳医院新生儿科，深圳　518036

简介：无
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新生儿PURA综合征一例

作者：徐颂周刘瑞胡晓艳周于新
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年第01期
机构：北京大学深圳医院新生儿科　518036

简介：摘要PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。
标签：婴儿，新生 PURA综合征 PURA基因突变

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