摘要PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。
中华新生儿科杂志（中英文）
2020年01期
