简介：摘要目的探讨宫内诊断脑室出血的胎儿的出生结局及预后，为临床咨询和处理提供帮助。方法回顾性分析2012年1月至2020年4月在北京大学第一医院经胎儿神经系统超声（neurosonogram, NSG）确诊的89例脑室出血胎儿的临床资料，分析不同出血分级及是否合并其他异常的胎儿的出生结局并随访至3个月以上。采用儿童发育筛查系统ASQ-3（Ages & Stages Questionnaires, Third Edition）、ASQ-SE（Ages & Stages Questionnaires: Social-Emotional）评估患儿身体发育、沟通、运动、社交情绪等发育情况。采用描述性统计分析。结果（1）89例脑室出血胎儿中，66.3%（59/89）同时行胎儿颅脑MRI检查，其中54.2%（32/59）MRI与NSG均诊断脑室出血，33.9%（20/59）NSG诊断脑室囊性陈旧出血、MRI漏诊病例在新生儿期的颅脑超声均证实有脑室出血，11.9%（7/59）失访或引产。MRI在证实超声诊断脑室出血的基础上补充诊断3例脑皮质发育畸形、3例硬膜下出血和2例脑实质出血。（2）89例胎儿中的37例（41.6%）在生后行新生儿颅脑超声检查，均显示脑室少量陈旧出血，与胎儿NSG诊断一致。（3）脑室出血合并侧脑室增宽38例次（失访3例、引产18例、胎死宫内1例、生后预后良好15例、预后不良1例），合并严重出血后遗症10例次（失访1例、引产9例），合并颅脑畸形10例次（失访1例、引产8例、生后预后不良1例），合并颅外畸形（肾盂输尿管连接部梗阻）2例（生后预后均良好）。（4）胎儿Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级脑室出血例数分别为29、30、16、14例。89例胎儿中共失访12例，胎死宫内3例（均为Ⅳ级脑室出血），引产31例，分娩并生后随访43例。随访43例中，2例（1例Ⅰ级脑室出血合并胼胝体发育不良、1例Ⅲ级脑室出血胎儿合并巨细胞病毒感染）预后不良；其余41例预后良好，其中胎儿期脑室出血Ⅲ级1例、Ⅱ级17例、Ⅰ级23例。结论胎儿NSG是胎儿脑室出血的首选筛查方法，MRI可以作为辅助手段。出血分级及是否合并其他异常与胎儿预后可能相关，孤立性Ⅰ、Ⅱ级脑室出血胎儿预后相对良好。

简介：摘要目的分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医院儿科病房收治的新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果共收治先天性代谢缺陷病患儿838例，其中新生儿期起病和(或)诊断88例，因明确合并其他严重神经系统疾病排除8例，最终入组80例，以甲基丙二酸尿症最常见(53/80，66.2%)。70例有症状患儿中，48例(48/70，68.6%)于生后7 d内起病。患儿症状缺乏特异性，喂养困难最常见(53/80，66.2%)，其次为神经系统症状包括脑病(47/80，58.8%)、惊厥(28/80，35.0%)等；实验室检查示高氨血症85.0%(68/80)、代谢性酸中毒52.5%(42/80)，其中中重度代谢性酸中毒患儿均为有机酸血症。56例入院后24 h内完成脑电图检查，其中52例(92.9%)异常，轻者为睡眠周期欠成熟或背景活动不连续，重者为低电压、暴发-抑制等。患儿整体预后不良，63例(78.8%)完成18个月随访，其中19例(30.2%)死亡，29例(46.0%)严重智力运动发育迟滞。脑电图背景中重度异常患儿预后差(P＝0.012)。结论新生儿期起病的先天性代谢缺陷病多在生后1周内起病，无特异症状，常合并高氨血症及代谢性酸中毒；脑电图背景活动中重度异常提示可能预后不良。

简介：摘要目的探讨新型靶向抗免疫球蛋白E(IgE)药物奥马珠单抗治疗儿童中重度变应性哮喘的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2018年7月至2020年1月就诊于北京大学第一医院儿科并采用奥马珠单抗治疗的中重度变应性哮喘患儿的临床资料，比较治疗前后儿童哮喘控制评分(C-ACT)、儿童哮喘生活质量问卷(PAQLQ)、简易哮喘生活质量问卷(Mini-AQLQ)和哮喘全球疗效评估(GETE)等问卷，第1秒用力呼气量(FEV1)、FEV1占预计值百分比(FEV1% pred)和小气道功能指标等肺功能检查及呼出气一氧化氮浓度(FeNO)等的变化。结果完成16周治疗随访的患儿共15例。奥马珠单抗治疗16周，患儿C-ACT从(16.00±1.66)分升至(25.38±0.64)分(F＝11.969，P<0.001)，PAQLQ从(118.08 ± 23.78)分升至(141.00 ± 11.91)分(F＝9.289，P＝0.001)，Mini-AQLQ从(78.93±7.43)分升至(97.92±3.12)分(F＝4.145，P＝0.042)，GETE从(2.47±0.27)分降至(1.60±0.19)分(t＝2.982，P＝0.010)。FEV1从(1.96±0.12) L升至(2.17±0.21) L(F＝0.425，P＝0.789)，FEV1% pred从(81.46±2.85)%升至(82.64±1.55)%(F＝0.926，P＝0.465)；最大呼气流量占预计值百分比(PEF% pred)从(82.05±3.58)%升至(91.10±4.67)%(F＝1.909，P＝0.128)，呼出25%肺活量时的最大呼气流量(MEF 75)从(60.36±7.43)%升至(76.94±4.65)%(F＝2.120，P＝0.096)；呼出50%肺活量时的最大呼气流量(MEF 50)从(52.72±3.75)%升至(73.80±8.34)%(F＝3.140，P＝0.047)，最大呼气中期流速(MMEF 75/25)从(60.05±8.47)%升至(74.86±10.85)(F＝7.860，P＝0.010)。FeNO从25.0(14.5，35.5) μg/L降至20.0(18.5，30.0) μg/L(Z＝－0.206，P＝0.840)。治疗期间1例患儿出现一过性头痛，2例患儿出现一过性皮疹。结论奥马珠单抗可显著改善中重度变应性哮喘患儿的临床表现、肺功能指标及生活质量，且其安全性较好，有望在治疗儿童中重度变应性哮喘中发挥重要作用。