简介:摘要目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究,收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料,对一般资料(性别、年龄、基因型、临床分型等)、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果15例患儿中男7例、女8例,年龄6.8(2.8,8.3)岁,1、2、3型各有2、6、7例,病程55.0(21.0,69.0)个月。诺西那生钠治疗随访9.0(9.0,24.0)个月后,运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分[13.0(7.0,23.0)比18.0(10.0,25.0)分],2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版[38.0(18.5,45.5)比42.0(23.0,51.0)分]及上肢模块修订版量表分数[27.0(19.5,32.0)比33.0(22.5,35.5)分]均较基线明显提高(Z=-2.67、-2.38、-2.52,P=0.018、0.018、0.012)。13例患儿获得临床意义的运动功能改善,2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升,治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善(均P<0.05)。结论诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能,安全性良好,药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。
简介:摘要目的总结分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究,分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿(男25例,女20例)入组年龄50.4(33.6,84.0)月龄,1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例(P=0.030),维生素D水平升高[(45±17)比(48±14)nmol/L,t=-4.13,P<0.001];用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较,差异均无统计学意义[(76±19)%与(76±21)%、(81±18)%与(79±18)%、(81±21)%与(78±17)%, t=-0.24、1.36、1.21,均P>0.05];脊柱侧凸Cobbs角较前减小[8.0°(0°,13.0°)比10.0°(0°,18.5°),Z=-3.01,P=0.003];2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高[11.0(8.0,18.0)比11.0(5.0,18.5)分,44.0(36.5,53.0)比44.0(34.0,51.5)分,Z=2.44、3.11,P=0.015、0.002]。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。
简介:摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点,探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定,测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF),结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降;18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%):12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%);11例Ⅲ型SMA患者中,1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示,Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%,(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%,(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%,均P<0.01]。Pearson相关性分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r=-0.864、-0.865,均P<0.001),FEV1与年龄、Cobb角相关(r=-0.878、-0.863,均P<0.001),PEF与年龄、Cobb角相关(r=-0.831、-0.783,均P<0.001),Cobb角与年龄相关(r=0.922,P<0.001)。多元线性回归分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2=0.748,P<0.001),FEV1与年龄呈线性相关(R2=0.770,P<0.001),PEF与年龄呈线性相关(R2=0.690,P<0.001)。一元线性回归分析显示,Cobb角与年龄呈线性相关(R2=0.851,P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长,Ⅱ型SMA患者Cobb角增加,FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。
简介:摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的营养状况,为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查,选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿,收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿,消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查,10例(76.9%)出现骨密度低下;与人群标准化值相比,SMA患儿脂肪百分数增加,而瘦体重指数减少(P<0.05);与6例消瘦患儿相比,7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查,仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量;钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良,并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象,开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。