简介：摘要目的探讨综合性健康教育对肥胖隐匿阴茎改良Borselino术患儿生长发育、心理状况和生活质量的影响。方法选择舟山市妇女儿童医院2018年8月至2021年9月收治的肥胖隐匿阴茎患儿86例，均行改良Borselino术治疗，依据随机数字表法分为观察组（43例）和对照组（43例），对照组患儿行常规健康教育，观察组患儿在对照组基础上行综合性健康教育。两组干预3个月。比较两组患儿疗效，干预前后阴茎生长发育、心理状况和生活质量情况。结果观察组总有效率（95.35%，41/43）高于对照组（76.75%，33/43）（χ2=6.19，P < 0.05）；观察组干预后阴茎直径［（2.57±0.28）cm］、伸直长度［（6.27±0.58）cm］和松弛长度［（4.08±0.31）cm］均高于对照组的（2.08±0.19）cm、（5.30±0.46）cm和（3.45±0.40）cm（t=9.49、8.59、8.16，均P < 0.05）；观察组干预后SAS评分［（41.61±2.64）分］和SDS评分［（41.18±3.24）分］均低于对照组的（46.87±2.98）分和（47.01±2.68）分（t=8.66、9.09，均P < 0.05）。观察组干预后生理功能［（72.19±7.43）分］、生理职能［（75.89±4.71）分］、社会功能［（83.92±5.24）分］和一般状况［（78.78±4.76）分］均高于对照组的（58.87±5.61）分、（61.31±5.73）分、（74.82±4.09）分和（69.84±6.12）分（t=9.38、12.89、8.97、7.56，均P < 0.05）。结论综合性健康教育对肥胖隐匿阴茎改良Borselino术患儿疗效良好，且可改善患儿阴茎生长发育，改善患儿心理状况和生活质量。

简介：摘要目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（Z=-2.67、-2.38、-2.52，P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均P<0.05）。结论诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

简介：摘要目的总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L，t=-4.13，P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°），Z=-3.01，P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分，Z=2.44、3.11，P=0.015、0.002］。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：摘要对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿，女，1岁起病，因"运动倒退伴精神差5 d"就诊，表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作；尿液亚硫酸盐增高；头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变；基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中，发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例)，癫痫发作(10例)，运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病，常伴有多器官功能损害，患者生存质量低下。生存质量评估可客观全面反映个体健康状况，并有助于临床病情评估及指导治疗。本文通过综述国内外SMA生存质量评估量表相关文献，同时结合中国SMA诊疗现状，探求适合中国SMA患者生存质量的测评工具，以期为综合评估SMA患者生存质量和指导临床干预提供参考。

简介：摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿，消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查，10例(76.9%)出现骨密度低下；与人群标准化值相比，SMA患儿脂肪百分数增加，而瘦体重指数减少(P<0.05)；与6例消瘦患儿相比，7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查，仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量；钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良，并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象，开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。

简介：摘要目的观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点，为SMA的骨科管理提供依据。方法收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的SMA Ⅱ型和SMA Ⅲ型患儿共32例，其中SMA Ⅱ型25例，SMA Ⅲ型7例；男18例，女14例；年龄范围为2岁9个月至19岁3个月，平均年龄为8.7岁。采用回顾性横断面研究，分析患儿的临床随访资料，影像学检查评估相应畸形，髋关节畸形采用Hipscreen软件测量股骨头外移指数，脊柱畸形和骨盆倾斜根据脊柱拼接X线正侧位片测量Cobbs角和骨盆倾斜角，初步分析髋关节和脊柱畸形的临床特点。结果SMA Ⅱ型患儿髋关节脱位或半脱位发生率为68%(17/25)，脊柱侧弯发生率为60%(15/25)，其中"C"形弯曲有12例；1例SMA Ⅲ型患儿发生髋关节半脱位，2例发生脊柱侧弯。一元线性回归分析模型显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和年龄呈线性正比关系(R＝0.9，P＝0)，平均每年进展8.4°。SMA Ⅱ型患儿中21例患儿出现骨盆倾斜，Pearson相关分析显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和骨盆倾斜角相关(R＝0.8，P＝0)。结论作为一种罕见的神经肌肉疾病，SMA患儿极易合并髋关节异常和脊柱侧弯，SMA Ⅱ型患儿脊柱侧弯发生早、进展快，多数呈"C"形弯曲伴骨盆倾斜，充分掌握其临床特点，有助于个体化骨科管理方案的实施。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

简介：摘要目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例，其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例，总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例，女18例，男女比例为1.00∶1.80；起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样，主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例)，视力下降(7/28例)，脊髓症状(6/28例)，共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例)，抽搐(2/28例)，颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查，其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高，2例(8.3%)蛋白升高，6例(25.0%)MOG抗体阳性，24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性，阳性率为89.3%，常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中，13例脊髓受累，累及颈髓10例，胸髓9例，腰髓5例，8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查，2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗，16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗，急性期均临床症状缓解，随访中7例患儿病情复发，复发率为25.0%，复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗，临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主，脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主，疗效显著，但易复发，复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白，疗效仍较好。

简介：摘要目的探讨纳布啡复合丙泊酚在60岁以上患者无痛内镜逆行胰胆管造影术（endoscopic retrograde cholangiopancreatography, ERCP）中的临床疗效及安全性。方法选择行ERCP的60岁以上患者104例，按随机数字表法分为观察组和对照组（每组52例）。观察组行纳布啡复合丙泊酚麻醉，静脉推注纳布啡0.15 mg/kg；对照组行芬太尼复合丙泊酚麻醉，静脉推注芬太尼1.0 µg/kg；两组均于静脉推注5 min后给予丙泊酚1.5 mg/kg诱导，继以丙泊酚3.0~5.0 mg·kg−1·h−1维持。记录两组患者一般临床资料，术前（T0）、术中（T1）、术后（T2）血压、心率、呼吸频率（respiratory rate, RR）、SpO2，以及麻醉诱导时间、检查操作时间、麻醉苏醒时间、术中丙泊酚总用量、术中体动次数及不良反应；检测并比较T0及T2时空腹血糖（fasting blood glucose, FBG）、C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone, ACTH）等应激指标。结果T0、T1、T2时，两组患者血压、心率、RR、SpO2比较差异均无统计学意义（P>0.05）；两组患者麻醉诱导时间、检查操作时间、麻醉苏醒时间差异无统计学意义（P>0.05）；两组患者T2时FBG、CRP、ACTH均高于T0时（P<0.05）。与对照组比较，观察组术中丙泊酚总用量、不良反应发生率、术中体动次数减少（P<0.05），术后CRP和ACTH水平均降低（P<0.05）。结论纳布啡0.15 mg/kg复合丙泊酚全身麻醉用于60岁以上患者无痛ERCP的临床效果及安全性较芬太尼1.0 µg/kg复合丙泊酚更好。