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3 个结果
  • 作者: 陈先睿 许锦平 姚拥华 白海涛
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华神经医学杂志》 2022年第11期
  • 机构:厦门大学附属第一医院儿科,厦门市儿科重点实验室,厦门大学医学院儿童医学研究所,厦门 361003 陈先睿现工作单位为厦门市康复医院儿童康复科,厦门大学附属第一医院儿科,厦门市儿科重点实验室,厦门大学医学院儿童医学研究所,厦门 361003
  • 简介:摘要目的分析厦门地区18~42月龄幼儿语言发育迟缓的社会家庭相关因素。方法采用前瞻性队列研究方法,对2017年7月至2019年7月在厦门大学附属第一医院儿童保健及发育行为学门诊就诊的语言发育迟缓患儿(病例组)及健康对照者(对照组)进行自编问卷及语言发育量表评估调查,病例对照配比为1∶4。应用χ2检验、Logistic回归及广义多因子降维法(GMDR)进行统计学分析,并使用Bonferroni校正法进行校正分析。结果病例组共收集语言发育迟缓患儿126例,男女比例为2.05∶1.00。对照组纳入504例。2组性别、年龄比较差异均无统计学意义。χ2检验分析显示病例组与对照组在母亲文化程度、屏幕时间分布差异有统计学意义(P<0.05/13)。多因素Logistic回归分析提示儿童语言发育迟缓显著的危险因素包括母亲文化程度、母子互动及屏幕时间。GMDR分析显示屏幕时间是儿童语言发育迟缓风险最佳单因素模型;而母亲文化程度及屏幕时间构成有统计学差异的双因素模型,且母子互动纳入了三因素模型。结论屏幕时间和母亲文化程度是厦门儿童语言发育迟缓最主要的危险因素,两者与母子互动存在交互作用,对儿童语言发育迟缓构成影响。

  • 标签: 语言发育迟缓 危险因素 婴幼儿 厦门
  • 简介:摘要目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿 男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。

  • 标签: 癫痫 辅酶Q10缺乏症 基因,COQ4