简介：摘要目的探讨梗阻性无精子症患者初次输精管道显微吻合术失败后再次显微重建手术的有效性和安全性。方法本研究为回顾性病例系列研究，分析了因初次显微镜下输精管道重建手术失败，2015年3月至2020年6月期间于上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科临床医学中心男科行再次手术治疗的21例梗阻性无精子症患者的病例资料，术后随访患者症状缓解或复通及妊娠情况。结果21例患者中，8例初次手术为输精管输精管吻合术，8例为输精管附睾吻合术，5例为交叉吻合术；2例因输精管结扎术后睾丸疼痛行手术治疗，19例因生育需求行手术治疗。再次手术探查发现14例原吻合口狭窄，6例吻合口有精子肉芽肿形成，1例术中证实为非梗阻性无精子症。19例成功行单侧或双侧输精管道吻合术，1例患者因原术区粘连严重而未能行再次吻合，行睾丸取精术；1例术中证实为非梗阻性无精子症患者行睾丸显微取精术。术后随访（30.2±18.4）个月，范围为3~58个月，2例失访。术后随访显示，输精管结扎后睾丸疼痛患者1例阴囊症状完全缓解，1例部分缓解；术后11例再通成功，4例自然妊娠，2例患者尚未复查精液。3例患者通过辅助生殖技术成功妊娠（1例使用新鲜精液精子，2例使用术中冻存睾丸精子）。所有患者术中、术后均未出现并发症。结论对于初次显微重建手术失败的梗阻性无精子症患者，再次输精管道重建手术安全可靠，可获得满意的术后复通率和自然妊娠率。

简介：摘要目的旨在探讨梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）患者卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕失败后精道显微重建可行性和安全性。方法回顾性分析2015年9月至2020年5月期间于上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科临床医学中心男科收治的20例既往ICSI助孕失败的OA患者资料，总结精道显微重建术特点，并计算其术后复通率与临床妊娠率。结果显微镜下精道重建术中，8例患者存在输精管梗阻，12例患者存在附睾梗阻。输精管梗阻患者中，1例为外伤性OA，行腹腔镜辅助的右侧输精管吻合术（vasovasostomy，VV）；7例为幼年斜疝术后OA，其中6例进一步行腹腔镜辅助的VV，1例行输精管附睾交叉吻合术；8例患者中6例术后复通，2例术后女方自然妊娠。附睾梗阻患者均行显微镜下输精管附睾吻合术（vasoepididymostomy，VE），12例患者中6例术后复通，3例术后女方自然妊娠。所有患者术中、术后均未出现明显并发症。结论输精管道显微重建手术是OA患者ICSI助孕失败后的一种有效的补救措施，可帮助患者实现自然妊娠。

简介：摘要目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者，染色体核型为46,Y,t（X;19）（p22.1;q13.3），其父母核型正常，Y染色体微缺失检查未见明显异常，全外显子测序未见明显致病基因突变，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis， CMA）未见明显致病拷贝数变异（copy number variation， CNV），患者睾丸组织病理提示：精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t（X;19）平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。

简介：摘要无精子症占男性不育的10%~15%，约占男性总体人群的1%，其中梗阻性无精子症占40%。梗阻性无精子症可以由多种因素导致，其中包括男性生殖管道炎症及遗传学因素等，但是由于梗阻性无精子症患者睾丸内精子发生并无明显异常，睾丸穿刺取精结合辅助生育技术即可使患者生育自身子代，因此其遗传学病因常常被忽略，继而后期的辅助生殖策略以及子代出生缺陷研究也常常被忽视。本文就梗阻性无精子症的人群遗传学病因以及梗阻性无精子症动物模型两方面问题的研究进展进行综述，以期为临床诊疗、遗传咨询以及男性避孕药物研发提供新思路。

简介：摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析评估其生育力；并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因分析，评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常，表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布，阴茎短小，双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示：卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L，黄体生成素（LH）10.84 U/L，垂体泌乳素21.09 μg/L，雌二醇（E2）153 pmol/L，睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示：精液量为0.05 ml，精子浓度<2×106/ml，为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失（LoF）突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]，其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。