简介：摘要对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例)，嵌合体的症状相对较轻。提示MYT1L基因是ASD重要的易感基因，但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在MYT1L基因突变，可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性，本研究扩大了ASD基因突变谱。

简介：摘要目的探讨早期感觉统合训练在重症病毒性脑炎恢复期患儿中的应用效果。方法选择2020年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的78例重症病毒性脑炎恢复期患儿，按随机数字表法分为两组，各39例。观察组男23例、女16例，年龄（7.25±1.03）岁；对照组男22例、女17例，年龄（7.22±1.01）岁。对照组实施常规护理，观察组在此基础上联合早期感觉统合训练进行干预，训练3个月，对比两组运动功能、智力发育及感觉统合评分情况。计数资料采用χ2检验，计量资料组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验。结果观察组护理后运动功能与智力发育状况评分分别为（78.96±6.12）分、（96.43±8.75）分，均高于对照组的（66.75±8.13）分、（89.74±7.43）分；观察组护理后感觉统合评分为（40.52±8.44）分，低于对照组的（51.43±8.10）分，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论早期感觉统合训练能够提高重症病毒性脑炎恢复期患儿的运动功能与智力水平，改善其感觉统合能力。

简介：摘要目的分析兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练治疗孤独症（ASD）患儿的疗效。方法选取2018年11月至2020年12月郑州大学附属儿童医院ASD患儿82例，按随机数字表法分为研究组41例和对照组41例。对照组男20例，女21例，年龄（6.87±1.49）岁；研究组男23例，女18例，年龄（6.02±1.35）岁。对照组给予常规康复，研究组在对照组基础上给予兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练。对比两组疗效、孤独症行为评定量表（ABC）评分、儿童孤独症评定量表（CARS）评分、视听整合连续执行测试表（IVA-CPT）［综合反应控制商数（FRCQ）、综合注意力商数（FAQ）］、能力低下儿童评定量表（PEDI）、语言发育迟缓检查法（S-S）。计量资料组间比较行独立样本t检验，计数资料组间比较行χ2检验。结果与对照组总有效率68.29%（28/41）比较，研究组总有效率87.80%（36/41）高（P<0.05）。治疗后，研究组ABC、CARS评分分别为（31.56±8.45）分、（28.16±5.59）分，均低于对照组（39.04±9.61）分、（33.48±6.15）分（均P<0.05）；治疗后，研究组FRCQ、FAQ评分分别为（109.12±17.16）分、（97.54±16.38）分，均高于对照组（98.25±16.46）分、（86.19±14.37）分（均P<0.05）；治疗后，研究组PEDI、S-S评分分别为（82.23±11.32）分、（56.64±5.41）分，均高于对照组（75.16±10.64）分、（43.79±4.85）分（均P<0.05）。结论兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练治疗ASD患儿可提高治疗效果，改善ASD患儿的语言障碍，减轻病情严重程度，改善机体功能和语言功能。

简介：摘要目的观察不同肌内效贴(KT)贴扎方法对痉挛型脑瘫偏瘫患儿上肢运动功能的临床疗效差异。方法选取符合标准的痉挛型脑瘫偏瘫患儿74例，随机分为对照组25例、观察A组25例和观察B组24例。3组患者儿均给予常规上肢康复治疗，观察A组和观察B组则在常规上肢康复治疗的基础上分别增加两种不同肌内效贴贴扎方法进行治疗，肌内效贴治疗隔日1次，连续治疗8周。于治疗前和治疗8周后(治疗后)评估2组患儿上肢的肌张力[改良Ashworth痉挛量表(MAS)]、精细运动功能[精细运动功能评定量表(FMFM)]和前臂旋后角度。结果治疗后，3组患者的MAS评分、FMFM评分和前臂旋后角度与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。观察A组和观察B组治疗后的MAS评分、FMFM评分和前臂旋后角度均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)；观察A组治疗后的MAS评分与观察B组治疗后比较，差异无统计学意义(P>0.05)；而观察B组治疗后的FMFM评分为(82.96±5.08)分，显著优于观察A组治疗后的(73.08±4.73)分，前臂旋后角度为(30.17±2.35)°，却显著低于观察A组治疗后的(36.76±2.60)°，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论KT治疗可有效地改善痉挛型脑瘫偏瘫患儿的上肢运动功能，且贴扎方法不同，疗效也不一致。

简介：摘要目的观察上肢多关节机器人训练对痉挛型偏瘫脑瘫患儿上肢运动功能及日常生活活动能力的影响。方法采用随机数字表法将52例痉挛型偏瘫脑瘫患儿分为观察组及对照组，每组26例。2组患儿均给予常规康复干预，包括等速肌力训练、作业治疗、蜡疗、低频脉冲电、推拿按摩等，观察组在此基础上辅以上肢多关节机器人训练，对照组则在相同时间段辅以作业治疗。于治疗前、治疗3个月后分别采用Fugl-Meyer运动功能量表上肢部分(FMA-UE)评定患儿上肢运动功能情况，采用组块测试(BBT)评定患儿手部运动功能，采用改良Barthel指数量表(MBI)评定患儿日常生活活动能力情况。结果治疗前2组患儿FMA-UE、MBI评分及BBT组间差异均无统计学意义(P>0.05)，治疗后2组患儿上述指标均较治疗前明显改善(P<0.05)；并且治疗后观察组患儿FMA-UE评分[(57.32±19.35)分]、MBI评分[(90.98±26.91)分]亦明显优于同期对照组水平(P<0.05)。结论在常规康复干预基础上辅以上肢多关节机器人训练，能进一步改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿上肢运动功能及日常生活活动能力，该联合疗法值得临床推广、应用。