简介：摘要对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例)，嵌合体的症状相对较轻。提示MYT1L基因是ASD重要的易感基因，但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在MYT1L基因突变，可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性，本研究扩大了ASD基因突变谱。

简介：摘要目的探讨早期感觉统合训练在重症病毒性脑炎恢复期患儿中的应用效果。方法选择2020年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的78例重症病毒性脑炎恢复期患儿，按随机数字表法分为两组，各39例。观察组男23例、女16例，年龄（7.25±1.03）岁；对照组男22例、女17例，年龄（7.22±1.01）岁。对照组实施常规护理，观察组在此基础上联合早期感觉统合训练进行干预，训练3个月，对比两组运动功能、智力发育及感觉统合评分情况。计数资料采用χ2检验，计量资料组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验。结果观察组护理后运动功能与智力发育状况评分分别为（78.96±6.12）分、（96.43±8.75）分，均高于对照组的（66.75±8.13）分、（89.74±7.43）分；观察组护理后感觉统合评分为（40.52±8.44）分，低于对照组的（51.43±8.10）分，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论早期感觉统合训练能够提高重症病毒性脑炎恢复期患儿的运动功能与智力水平，改善其感觉统合能力。

简介：摘要目的分析兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练治疗孤独症（ASD）患儿的疗效。方法选取2018年11月至2020年12月郑州大学附属儿童医院ASD患儿82例，按随机数字表法分为研究组41例和对照组41例。对照组男20例，女21例，年龄（6.87±1.49）岁；研究组男23例，女18例，年龄（6.02±1.35）岁。对照组给予常规康复，研究组在对照组基础上给予兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练。对比两组疗效、孤独症行为评定量表（ABC）评分、儿童孤独症评定量表（CARS）评分、视听整合连续执行测试表（IVA-CPT）［综合反应控制商数（FRCQ）、综合注意力商数（FAQ）］、能力低下儿童评定量表（PEDI）、语言发育迟缓检查法（S-S）。计量资料组间比较行独立样本t检验，计数资料组间比较行χ2检验。结果与对照组总有效率68.29%（28/41）比较，研究组总有效率87.80%（36/41）高（P<0.05）。治疗后，研究组ABC、CARS评分分别为（31.56±8.45）分、（28.16±5.59）分，均低于对照组（39.04±9.61）分、（33.48±6.15）分（均P<0.05）；治疗后，研究组FRCQ、FAQ评分分别为（109.12±17.16）分、（97.54±16.38）分，均高于对照组（98.25±16.46）分、（86.19±14.37）分（均P<0.05）；治疗后，研究组PEDI、S-S评分分别为（82.23±11.32）分、（56.64±5.41）分，均高于对照组（75.16±10.64）分、（43.79±4.85）分（均P<0.05）。结论兴趣导向的地板游戏疗法联合多媒体感觉及言语训练治疗ASD患儿可提高治疗效果，改善ASD患儿的语言障碍，减轻病情严重程度，改善机体功能和语言功能。

简介：摘要目的观察不同肌内效贴(KT)贴扎方法对痉挛型脑瘫偏瘫患儿上肢运动功能的临床疗效差异。方法选取符合标准的痉挛型脑瘫偏瘫患儿74例，随机分为对照组25例、观察A组25例和观察B组24例。3组患者儿均给予常规上肢康复治疗，观察A组和观察B组则在常规上肢康复治疗的基础上分别增加两种不同肌内效贴贴扎方法进行治疗，肌内效贴治疗隔日1次，连续治疗8周。于治疗前和治疗8周后(治疗后)评估2组患儿上肢的肌张力[改良Ashworth痉挛量表(MAS)]、精细运动功能[精细运动功能评定量表(FMFM)]和前臂旋后角度。结果治疗后，3组患者的MAS评分、FMFM评分和前臂旋后角度与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。观察A组和观察B组治疗后的MAS评分、FMFM评分和前臂旋后角度均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)；观察A组治疗后的MAS评分与观察B组治疗后比较，差异无统计学意义(P>0.05)；而观察B组治疗后的FMFM评分为(82.96±5.08)分，显著优于观察A组治疗后的(73.08±4.73)分，前臂旋后角度为(30.17±2.35)°，却显著低于观察A组治疗后的(36.76±2.60)°，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论KT治疗可有效地改善痉挛型脑瘫偏瘫患儿的上肢运动功能，且贴扎方法不同，疗效也不一致。

简介：摘要目的观察上肢多关节机器人训练对痉挛型偏瘫脑瘫患儿上肢运动功能及日常生活活动能力的影响。方法采用随机数字表法将52例痉挛型偏瘫脑瘫患儿分为观察组及对照组，每组26例。2组患儿均给予常规康复干预，包括等速肌力训练、作业治疗、蜡疗、低频脉冲电、推拿按摩等，观察组在此基础上辅以上肢多关节机器人训练，对照组则在相同时间段辅以作业治疗。于治疗前、治疗3个月后分别采用Fugl-Meyer运动功能量表上肢部分(FMA-UE)评定患儿上肢运动功能情况，采用组块测试(BBT)评定患儿手部运动功能，采用改良Barthel指数量表(MBI)评定患儿日常生活活动能力情况。结果治疗前2组患儿FMA-UE、MBI评分及BBT组间差异均无统计学意义(P>0.05)，治疗后2组患儿上述指标均较治疗前明显改善(P<0.05)；并且治疗后观察组患儿FMA-UE评分[(57.32±19.35)分]、MBI评分[(90.98±26.91)分]亦明显优于同期对照组水平(P<0.05)。结论在常规康复干预基础上辅以上肢多关节机器人训练，能进一步改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿上肢运动功能及日常生活活动能力，该联合疗法值得临床推广、应用。

简介：摘要目的分析感觉统合训练(SIT)对孤独症患儿平衡能力和孤独症儿童行为检查量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)评分的影响。方法抽取2018年2月至2020年3月郑州大学附属儿童医院收治的孤独症患儿116例，按照康复方案分为两组。常规组58例采用常规康复训练，SIT组58例采用常规康复训练和SIT。比较两组ABC评分、CARS评分、艾森克人格因子评分、平衡能力指标、功能性行为评分、事件相关电位(ERP)指标。结果治疗后，SIT组ABC、CARS评分低于常规组(t＝7.218、10.019，P<0.05)，SIT组外倾性因子、掩饰性因子、精神质因子、神经质因子评分低于常规组(t＝19.985、17.822、21.012、20.844，P<0.05)，SIT组闭眼平衡时间、睁眼平衡时间、功能性行为评分高于常规组(t＝18.389、24.539、19.393，P<0.05)，SIT组ERP波幅高于常规组(t＝5.605，P<0.05)，ERP潜伏期短于常规组(t＝3.599，P<0.05)。结论SIT治疗孤独症可改善患儿孤独行为、功能性行为，调节心理状态和脑活动，提高平衡能力。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。

简介：摘要目的探讨归因训练对儿科护士同情心疲乏和身心健康水平的影响。方法采取便利抽样法，于2019年9—12月选取郑州大学附属儿童医院的324名儿科护士作为研究对象，采用随机数字表法随机分为干预组和对照组，每组各162名。对照组儿科护士进行常规工作和日常学习，而干预组儿科护士则在对照组基础上加以归因训练进行干预，干预3个月后采用护士同情心疲乏量表和康奈尔健康问卷调查两组儿科护士的同情心疲乏和身心健康水平。结果干预3个月后，干预组护士同情心疲乏量表总分为（93.31±12.48）分，低于对照组的（110.71±13.57）分，且干预组的热情丧失、精神紧张、情感淡漠、行为消极、斗志丧失以及能力怀疑各维度得分均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；干预组的康奈尔健康问卷总分为（15.78±3.46）分，低于对照组的（20.63±4.58）分，差异有统计学意义（P<0.05）。结论归因训练可降低儿科护士同情心疲乏水平，改善护士的身心健康水平，提升护理质量。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：

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简介：法律全球化的趋势及我国入世时的承诺要求我国国内的法律制度必须与WTO规则相衔接一由于我国国际私法的立法是计划经济体制的产物,严重滞后于国际民商事法律关系的需要和时代的发展,再加上目前还不能从根本上解决国际私法的立法问题.因此在涉外民商事审判实践中,有关司法解释处于独特的地位.本文在对我国国际私法司法解释的价值及其存在的问题进行分析的基础上,提出了完善我国国际私法司法解释体制的建议.