简介：摘要致密物沉积病（dense deposit disease，DDD）是一类少见的肾脏疾病，临床表现各异，是肾脏病理诊断和临床诊治领域的难点。DDD的确诊有赖于电镜下观察到肾小球超微结构基底膜致密层内嗜锇性电子致密物呈缎带样沉积。本文结合DDD最新研究进展，回顾性分析本例患儿的病因、诊疗过程和随访，旨在提高对DDD这一少见病的新认识，以利于该病的早期诊断和治疗。

简介：摘要目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

简介：摘要目的探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）的特征、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例（SRNS）且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词，检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果4例SRNS患儿中，男1例、女3例，起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病，4例出现贫血，2例出现继发性甲状旁腺功能亢进，1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎，3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上，均为激素耐药，后予糖皮质激素联合免疫抑制剂（如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯）治疗，症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T，均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇，外文文献9篇，共27例。汇总分析31例（包括本组）病例资料，其中18例错义变异，移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁，18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症，6例仅表现为蛋白尿，19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化，IgA肾病、微小病变各2例，塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效，11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳，12例患儿出现肾衰竭，进展至终末期肾病时间为 4个月至13.8年。结论TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小，病理特征多为局灶节段肾小球硬化，激素及免疫抑制剂治疗多无效，进展迅速预后差。