简介:【摘要】目的探讨分析海扶刀治疗子宫肌瘤前后MRI图像的特点及疗效,为临床诊断及判断预后提供依据。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月在联勤保障部队第九二〇医院采用海扶刀治疗子宫肌瘤的62例患者的临床资料,对比治疗前后的MRI图像特点。结果治疗后肌瘤出现明显凝固性坏死灶,12个月后子宫肌瘤坏死灶明显缩小,约72.15%;治疗有效率100%,消融率为(94.63±2.68)%,肌壁间的肌瘤消融率为(95.08±2.32)%,存在假包膜的肌瘤消融率为(96.19±4.21)%,差异有统计学意义(P<0.05)。讨论海扶刀对子宫肌瘤有着明显的消融效果且可保留生育能力,MRI可以准确评估其疗效及预后。
简介:摘要:本文在介绍广东省外语艺术职业学院视唱练耳课程的基础上,分析了课程现状,提出了视唱练耳课程“信息化”的教学模式,阐述了《视唱练耳》课程“信息化”教学改革成果。
简介:摘要目的分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例,根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果8例患者年龄2~14岁,平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常,2例身材矮小,1例月经紊乱。5例核型为46,XY,2例核型为45,X/46,XY,1例核型为46,XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤,1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测,显示阳性,其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除;1例行病变侧性腺切除。结论明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要;对SRY基因阳性者,建议预防性切除对侧发育不良性腺,对SRY基因阴性者仍需密切随诊。
简介:摘要目的探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词,检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果4例SRNS患儿中,男1例、女3例,起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病,4例出现贫血,2例出现继发性甲状旁腺功能亢进,1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎,3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上,均为激素耐药,后予糖皮质激素联合免疫抑制剂(如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯)治疗,症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T,均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇,外文文献9篇,共27例。汇总分析31例(包括本组)病例资料,其中18例错义变异,移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁,18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,6例仅表现为蛋白尿,19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化,IgA肾病、微小病变各2例,塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效,11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳,12例患儿出现肾衰竭,进展至终末期肾病时间为 4个月至13.8年。结论TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小,病理特征多为局灶节段肾小球硬化,激素及免疫抑制剂治疗多无效,进展迅速预后差。
简介:摘要目的观察急性脑梗死患者中医体质分型与氯吡格雷CYP2C19基因多态性的相关性。方法采用横断面研究方法,对符合入选标准的100例急性脑梗死患者进行中医体质评估。采用数字荧光杂交测定CYP2C19的基因型;采用Hardy-Weinberg平衡定律对CYP2C19单核苷酸多态性进行遗传平衡检测;中医体质分型与基因多态性的关系采用二分类logistic回归分析。结果100例急性脑梗死患者中,阳虚质18例(18%)、阴虚质30例(30%)、气虚质18例(18%)、痰湿质51例(51%)、湿热质14例(14%)、特禀质2例(2%)、血瘀质27例(27%)、气郁质4例(4%)、平和质11例(11%);CYP2C19*2基因多态性分布为CYP2C19*2(A/A,突变纯合子)21例(21%)、CYP2C19*2(A/G,杂合子)33例(33%)、CYP2C19*2(G/G,正常纯合子)46例(46%),突变等位基因频率为0.375;CYP2C19*3基因多态性分布为CYP2C19*3(A/A)1例(1%)、CYP2C19*3(G/A)14例(14%)、CYP2C19*3(G/G)85例(85%),突变等位基因频率为0.08;与A/A基因型相比,急性脑梗死患者CYP2C19*2位点G/G基因型与痰湿质(OR=5.105,95% CI:1.308~19.928,P<0.05)、血瘀质(OR=12.557,95% CI:1.741~90.558,P<0.05)存在相关性。结论急性脑梗死患者中痰湿质患者最多;氯吡格雷CYP2C19*2位点突变率明显高于CYP2C19*3位点突变率;急性脑梗死患者痰湿质、血瘀质与氯吡格雷CYP2C19*2基因多态性可能存在相关性。