简介:【摘要】目的:分析在固定矫正器正畸患者中应用口腔精细护理模式的效果。方法:纳入2022年3月——2023年5月,在我院实施固定矫正器正畸患者78例为课题研究对象。以随机抽取的方式将其均等分成两组,即参照组(39例,选用常规护理干预)与研究组(39例,选用常规护理+口腔精细护理)。记录两种模式的护理效果,并通过指标数据的比较,分析其对牙菌斑及釉质脱矿的影响。结果:研究组患者的牙菌斑(PLI)指数与牙釉质脱矿(EDI)指数均优于参照组,(p<0.05)。结论:在固定矫正器正畸患者中应用口腔精细护理模式的效果显著,具有较高的临床推广优势。
简介:【摘要】随着科学技术的发展,传统的教育方法也有了进一步发展和提高的空间。将多媒体教学与高中教学相结合,是时代发展的需要,利用多媒体课件等教学方法,给学生们提供了各种不同的课堂教学方法,既能让老师更好地完成自己的教学任务,又能激起学生的学习兴趣,使学生的学习效率得到极大的提升。而且,这种更直观的学习方法,还能让学生的观察和信息分析能力得到很大的提高,能够更好地训练学生处理高中数学问题的思维模式。但是,在当前的高中数学教学中,还存在着诸多的缺陷。
简介:摘要目的对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道,结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿,总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果,分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性,同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果2例患儿均为女性,均于出生后3个月内起病,因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常,头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因(chr2:166152333-166246334)杂合缺失,SCN1A基因(chr2:166847754-16693013)杂合缺失,缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次(持续状态?),予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后,发作不能控制,加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变(c.1285G>A,p.Glu429Lys),患儿每日发作数十次,脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作,先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗,发作不能控制,加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作,无明显药物不良反应。结论钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早,发作频繁,可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。
简介:摘要:目的:探讨肺功能检查和血气分析在预估胸腔镜肺切除术后并发症发生的价值分析。方法:选取于2019年9月至2020年11月在我院进行胸腔镜下肺切除术患者92例,分为对照组和观察组两组,每组各46例,对照组进行常规肺功能和血气检查,观察组在常规肺功能检查和血气检查后进一步分析预估患者术后并发症发生情况,观察两组患者在术后并发症发生率及满意度调查。结果:观察组患者在胸腔镜肺切除术后并发症发生率低于对照组。两组差异存在统计学意义(P<0.05);观察组患者对术后满意度高于对照组,具有统计学意义(P<0.05)。结论:肺功能检查和血气分析在预估胸腔镜肺切除术后并发症中取得了较好的价值,可临床医学推广。
简介:摘要目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果,采集患儿和父母外周血,提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0,C0)升高,C0/(C16+C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异,母亲携带c.1846G>A变异,父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病,国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件,二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因,c.1846G>A变异为未报道过的新变异,丰富了CPT1A基因变异谱。
简介:摘要目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序。检索1952年1月~2019年6月PubMed及万方中文文献数据库,以关键词"Joubert syndrome"及"Joubert综合征"进行搜索。结果患儿男,5月,因"至今竖头不能、双眼震颤"入院,患儿有发育迟缓,肌张力低下,眼部共济失调,头MRI提示"中线裂征",患儿基因检测到CEP290 c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871fs)和CEP290 c.1825-2A>G两个杂合致病突变,分别遗传自父亲和母亲。共检索到英文病例文献195篇,中文文献55篇。截至目前,国外报道约有200余例,国内报道70余例。报道的病变多发生于后颅窝、以小脑蚓部缺如或发育不全为主要特征的发育畸形,常伴有小头畸形、多指、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾;纯合子发病为其显著特征。现在已确认30余种与该病有关的纤毛/基质体基因突变。结论CEP290基因c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871fs)和CEP290 c.1825-2A>G复合杂合突变是导致患儿Joubert综合征的分子病因。c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871fs)突变为移码突变,文献报道在患者中检测到该突变,故认为此突变为致病突变;c.1825-2A>G杂合突变为一个剪接位点突变,未见相关文献报道,经初步生物信息学分析(NetGene2 Server),其明显影响mRNA剪接,且ESP6500、千人基因组、HGMD和dbSNP数据库均未见收录,根据ACMG/AMP 2015评级标准,结果为致病性的(PVS1,PM2,PM3,PP3)。Mutation Taster软件预测为致病突变。