简介:摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失,为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要:随着经济的发展和社会的不断进步,人们对出行的便捷性和速度的要求越来越高,对交通便利的需求也越来越迫切。我国在道路建设过程中的道路数量和规模呈上升趋势,道路项目长度和建设工作水平明显提高,但道路项目的建设阶段,还存在诸多影响施工进度的因素,例如环境因素,目前我国大部分地区的气候为季风气候。这种气候的一个特点是旱季和雨季的明显区别。因此,在雨季修建路基就显得非常困难,也为道路工程质量安全埋下了重大安全隐患,对整体施工进度和道路基础施工质量产生重大影响。本文作者结合自己的工作经验并加以反思,对道路工程路基路面雨季施工技术进行了深入的探讨,具有重要的现实意义。
简介:摘要目的探讨腹腔镜辅助直肠癌根治术中采用支架法肠道转流术预防吻合口漏的效果。方法回顾性分析2019年9月至2020年6月于浙江大学医学院附属邵逸夫医院肛肠外科接受腹腔镜辅助直肠癌根治术+支架法肠道转流术的9例直肠癌患者的临床资料。男性6例,女性3例,年龄(62.1±6.8)岁(范围:53~75岁)。完成腹腔镜辅助直肠癌根治术后在回肠末端置入可降解支架,支架近端置入转流管以转流肠道内容物。术后患者少渣饮食,术后第14天起定期拍摄腹部X线片动态观察支架崩解情况,待X线片确认支架崩解,并通过转流管造影确认无吻合口漏后可夹闭转流管,3 d后无明显不适可拔除转流管。记录患者的手术时间、术后拔除转流管时间、住院时间等围手术期资料。结果所有患者成功实施腹腔镜辅助直肠癌根治术+支架法肠道转流术。手术时间为(230.4±48.0)min(范围:150~318 min),术后拔除转流管时间(28.8±4.6)d(范围:22~34 d),住院时间(21.0±8.6)d(范围:9~34 d)。术后病理学检查结果示中分化腺癌7例,中高分化腺癌1例,黏液腺癌1例;T1期2例,T2期4例,T3期3例。淋巴结清扫数目(13.4±3.5)枚(范围:6~18枚),淋巴结转移阳性3例,阴性6例。术后随访时间为6~16个月,未发生吻合口漏或吻合口狭窄。结论支架法肠道转流术可用于腹腔镜辅助直肠癌根治术中吻合口漏的预防,近期效果较好。
简介:摘要目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示,C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低,不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏,与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。
简介:摘要目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C,cblC)家系进行基因变异分析,在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。方法提取先证者及父母外周血基因组DNA;采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的MMACHC基因进行变异分析;通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童MMACHC基因变异c.609G>A。结果经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异,先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。结论c.609G>A是MMACHC基因的热点致病变异,利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。