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  • 简介:摘要特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病,因为其发病率低,常常容易误诊、漏诊。选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象,通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析,结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现,例如蹼颈、肘外翻等,其确诊有赖于45,XO核型(或其变异型)鉴定。

  • 标签: 特纳氏综合 身材矮小 染色体畸形