简介：摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起系列临床表现，经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。

简介：摘要甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)是一种罕见的遗传性甲状腺疾病。RTH临床表现及实验室检查异质性大，易被误诊甚至误治。本文通过对本院1例反复诊治长达6年的垂体型RTH患者相关临床资料进行回顾并汇总该病最新进展，以提高临床医生对RTH的认识。

简介：摘要目的探讨西格列汀对初治2型糖尿病患者血糖控制、胰岛素敏感性、胰岛α和β细胞功能的影响。方法选取2012年10月至2014年11月来自全国9家医院就诊的2型糖尿病患者84例，患者病程<3年，未曾使用降糖药物治疗，空腹血糖（FPG）<10.0 mmol/L。纳入患者接受12周的西格列汀治疗。治疗前后采用高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术评估胰岛素敏感性改善情况。以标准餐试验检测早相胰岛素分泌和胰高血糖素分泌变化以评估胰岛β细胞和α细胞功能改变。采用配对t检验或非参数检验比较治疗前后的差异，采用多因素回归分析评价相关性。结果患者经西格列汀治疗12周后，糖化血红蛋白（HbA1c）为（6.63±0.58）%，较基线值（7.70±1.22）%下降了（1.08±0.13）%，差异有统计学意义（t=-8.12，P<0.01）；空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 h PG）分别为（6.33±0.92）、（8.44±1.62）mmol/L，比基线的（7.71±1.70）、（13.27±2.74）mmol/L明显降低，差异均有统计学意义（t值分别为-11.01、-11.41，均P<0.01）。经过12周治疗，钳夹技术测定的葡萄糖输注率（GIR）明显升高，由治疗前的4.39（3.34，5.82）mg·kg-1·min-1升至5.71（4.34，6.48）mg·kg-1·min-1；早相胰岛素分泌指数（ΔI30/ΔG30）由2.42（1.09，4.42）mU/mmol升至5.17（3.44，8.56）mU/mmol；胰岛素分泌曲线下面积也较治疗前升高，上述3个参数的差异均有统计学意义（P均<0.05）。但治疗前后胰高血糖素曲线下面积差异无统计学意义（P>0.05）。多因素回归分析显示，治疗12周后血糖结局与基线HbA1c水平呈正相关（β=0.192，P=0.001），与基线胰岛素敏感性指数呈负相关（β=-0.070，P=0.03）。结论西格列汀治疗12周可使2型糖尿病患者HbA1c降低，不仅显著改善了胰岛β细胞功能，而且改善了其胰岛素敏感性。