简介：

简介：一封罕见病患者父亲的来信，让全国人大代表、省人大常委会副主任朱维芳走进罕见病患者这个特殊群体。在连续7年的全国两会上，她都会提交一份与罕见病有关的建议。今年她建议将有药可治的罕见病纳入医保范围。

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简介：冰桶挑战赛让人了解了渐冻症这一罕见病。事实上，世界上还有许多奇怪的罕见病。美国“每日健康网”刊文盘点了8种极特殊的罕见病。

简介：

简介：世界卫生组织（WHO）指出,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病;中国定义为新生儿发病率小于万分之一、人群患病率小于1/50万的疾病;

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简介：光看开头的解释，如果你觉得还不足以了解孤儿病，那么，就让我带你走近孤儿病病人，看看他们是如何与命运搏斗的……

简介：摘要罕见病管理难题是不容忽视的全球公共卫生问题，因其低识别率、高误诊和迟诊率造成大量医疗资源浪费，也给我国带来巨大经济负担。通过分析初级保健在罕见病管理上的优势，基于我国实际，提出将全科医生持续性、综合性、个体化照顾的特点与罕见病管理相结合，为打破我国罕见病管理困局提供新思路。

简介：摘要罕见病管理难题是不容忽视的全球公共卫生问题，因其低识别率、高误诊和迟诊率造成大量医疗资源浪费，也给我国带来巨大经济负担。通过分析初级保健在罕见病管理上的优势，基于我国实际，提出将全科医生持续性、综合性、个体化照顾的特点与罕见病管理相结合，为打破我国罕见病管理困局提供新思路。

简介：摘要随着科技发展，远程医疗凭借其打破时空限制的优势，逐步被应用于罕见病的临床诊疗，在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系，增加就诊机会、普及健康知识，极大减轻异地就医成本，为破解罕见病医疗资源紧缺难题以及构建以患者为中心的新型医疗服务体系提供了思路。进一步可以将远程遗传学整合进罕见病诊疗体系，通过搭建协作网络、突破关键技术、协调人力资源等优化罕见病诊治流程，为全球罕见病患者提供全方位健康保障。

简介：摘要随着科技发展，远程医疗凭借其打破时空限制的优势，逐步被应用于罕见病的临床诊疗，在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系，增加就诊机会、普及健康知识，极大减轻异地就医成本，为破解罕见病医疗资源紧缺难题以及构建以患者为中心的新型医疗服务体系提供了思路。进一步可以将远程遗传学整合进罕见病诊疗体系，通过搭建协作网络、突破关键技术、协调人力资源等优化罕见病诊治流程，为全球罕见病患者提供全方位健康保障。

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简介：摘要罕见病病例诊疗信息登记可以为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。作者结合医院工作实践，从制定政策制度、建立组织人员架构、组织宣传罕见病诊疗政策、随访和维护罕见病病例诊疗信息登记数据等方面，介绍罕见病病例诊疗信息登记立体管理体系的构建实践，以期为罕见病患者登记制度实施过程中的管理工作提供借鉴与参考。

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简介：由中国医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动。该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后（发育迟缓）、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果。

简介：摘要罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明，常见于中老年人的神经系统变性疾病，其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。

简介：摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

简介：摘要肝紫癜病（Peliosishepatis，PH）是一种罕见肝脏良性病变，主要特征表现为肝实质内多发的大小等的充满血液的囊腔。不论其原因任何，为了止血当手术不可避免时需进行严密的手术。在以下案例报道中，主要表现为被误诊的PH，对有肝脏肿块，特别是突然出现上腹部胀痛的患者需时刻警惕是否存在PH。

简介：摘要：罕见病是指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性、遗传性的，且常常危及生命。人们对于罕见病的了解有限，普遍存在科研投入少、缺乏有效诊疗手段等问题。相关体外诊断试剂在罕见病的辅助诊断及筛查等方面发挥重要作用。然而，此类体外诊断试剂在临床评价过程中与常规产品存在较大差异，其临床试验中病例数通常无法满足统计学要求，此为制约该类产品上市的主要因素。该文笔者在相关法规、规章和规范性文件要求的基础上结合相关产品审评经验，对罕见病相关体外诊断试剂临床试验要求进行探讨，为相关生产企业开展产品临床试验提供一定参考。