简介:摘要边缘型人格障碍(borderline personality disorder,BPD)以情绪调节、人际关系、自我形象和冲动控制不稳定为主要特征,是一种发病率高、死亡率高、治疗难度大的精神障碍。该疾病治疗主要以心理治疗为主,但目前主流的心理治疗如辩证行为疗法(dialectical behavior therapy,DBT)都存在一定局限性,因此有必要寻找一种更加方便有效的治疗方法。接纳承诺疗法(acceptance and commitment therapy,ACT)作为第三代认知疗法中的代表疗法,旨在使个体接纳无法避免的痛苦,发现自身价值所在并承诺行动,最终提高心理灵活性过上富有意义的生活。接纳承诺疗法目前已被应用在多种精神障碍的治疗中,且疗效显著。文章通过阐述边缘型人格障碍的发病机制及接纳承诺疗法的理论模型,分别从接纳承诺疗法的病理模型和治疗模型分析了接纳承诺疗法干预边缘型人格障碍的合理性和可行性。最后综述了近年来接纳承诺疗法治疗边缘型人格障碍的研究结果,结果表明接纳承诺疗法为边缘型人格患者的治疗提供了一种有希望的方法,但还需要更多的研究来证明它在边缘型人格障碍群体中的使用及其具体的作用机制。
简介:摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析,并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致,母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道,且多种生物信息学软件预测为有害突变,结合OMIM数据库表型分析,ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G(p.Lys388Glu)可能是导致该家系患者智力障碍的原因,该变异在国内尚未见报道。