简介:摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析,并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致,母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道,且多种生物信息学软件预测为有害突变,结合OMIM数据库表型分析,ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G(p.Lys388Glu)可能是导致该家系患者智力障碍的原因,该变异在国内尚未见报道。
简介:摘要目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异;双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异,临床意义为"可能致病性变异"。结论ARX基因c.1A>G(pMet1?)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。
简介:Thispaperpresentsanapplicationofiterativelearningcontrol(ILC)techniquetothevoltagecontrolofsolidoxidefuelcell(SOFC)stack.Tomeetthedemandsofthecontrolsystemdesign,anautoregressivemodelwithexogenousinput(ARX)isestablished.Firstly,byregulatingthevariationofthehydrogenflowrateproportionaltothatofthecurrent,thefuelutilizationoftheSOFCiskeptwithinitsadmissiblerange.Then,basedontheARXmodel,threekindsofILCcontrollers,i.e.P-,PI-andPD-typearedesignedtokeepthevoltageatadesiredlevel.SimulationresultsdemonstratethepotentialoftheARXmodelappliedtothecontroloftheSOFC,andprovetheexcellenceoftheILCcontrollersforthevoltagecontroloftheSOFC.
简介:为了在摇晃识别模型结构参数,从地震反应搁置测试,特别从变化时间的反应记录,这份报纸由联合论述新方法论联机与外长的变量(ARX)的通过多重模型(AFMM)和离线的汽车回归的递归的适应忘记模型。首先,AFMM被采用当使遭到了到强壮的运动时,检测模型结构的反应是否时间不变或变化时间。第二,如果反应是时间不变的,形式的参数从全部反应记录被识别,例如用ARX模型的加速时间历史。如果反应是变化时间的,加速记录根据AFMM检测的精确的变化时间的点被划分成三个片断,并且参数被仅仅使用尾巴片断数据识别,它为由ARX模型的分析时间不变、适合。最后,在动态性质的变化用介绍方法论由于各种各样的强壮的运动被获得。方法的可行性和优点被鉴别一个12故事的形式的参数增强了水泥(RC)表明在摇晃的表格测试的框架结构。
简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。
简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因相融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。