简介：摘要：随着5G技术的全球部署，其在多个行业内的应用已展示出显著的性能改善。然而，通信技术的未来发展—6G，预计将提供更高的数据传输速度、更低的延迟、更广的网络覆盖范围及更优的能效和可靠性。本文详细比较了5G与6G在传输速度、网络容量、能效和可靠性等方面的性能。同时，探讨了6G可能带来的技术创新，如特拉赫兹通信和集成AI，及其在新应用场景如虚拟现实、增强现实和自动驾驶等方面的应用潜力。此外，文章还分析了6G对社会和经济的潜在影响，预示了这一技术进步对未来生活方式和工作模式的根本性变革。

简介：摘要：语文教学在小学课程中担任着重要角色，语文的相关能力学习是小学学段的学生学习其他学科的基础。在教学过程中，教师布置适当、合理的习作练习，对学生的学习有很大的帮助。本文将从创设情境、引起学生兴趣，营造氛围、激发学习动力和丰富方法、提升做题效率这三个方面来探讨在小学语文教学中提升习作效果的路径及分析。

简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系的3例患儿进行分析，明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变，家系2患儿携带BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。结论上述发现丰富了MSUD致病基因BCKDHB的变异谱。

简介：摘要目的对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)分别检测患儿的STS与DMD基因。结果检测发现患儿携带STS基因半合子缺失及DMD基因第48 ～ 54外显子区域的半合子缺失。结论先证者同时患有XLI与DMD，非常罕见。

简介：无

简介：摘 要：农业的稳定发展为国民经济又好又快发展和社会进步打下坚实的基础，只有农民真正富裕了，农业才能进入现代化发展阶段，全社会共同富裕的百年目标才可能实现。然而达到乡村振兴和三农现代化转型的目的，根本在于提高农民的收入。本论文通过分析河南省和滑县农民收入的总体状况及变化趋势，从时间、结构等方面反映了河南省和滑县农民收入的变化特征，对影响农民收入变化的因素进行研究，进一步探究针对农民收入多样化发展的对策建议。

简介：摘要目的探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系，采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序，对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析，并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次妊娠，于孕18~21周抽取羊水15 ml，联合Sanger测序及短串联重复序列连锁分析方法进行产前基因诊断。采用描述性统计分析。结果54例OCA先证者经Sanger测序及高通量测序检测后，48例被诊断为OCA1型，5例被诊断为OCA2型，1例被诊断为OCA4型。在48例OCA1型先证者中共检测到26个变异位点，包括15种错义变异、5种无义变异、3种剪接变异、3种移码变异。其中，变异频率最高的是c.929insC（29%，28/96），其次为c.896G>A（11%，11/96）、c.832C>T（8%，8/96）和c.703T>C（5%，5/96）。16个产前诊断家系的16例胎儿均得到明确诊断，5例为患胎，均终止妊娠；7例杂合携带者和4例未检测到与先证者相同致病等位基因的胎儿孕妇均选择继续妊娠并分娩。16例胎儿短串联重复序列连锁分析均排除母源污染。11例孕妇分娩后1个月电话随访，新生儿表型均正常，与产前基因诊断结果相符。结论基因诊断技术可成功对OCA患者进行精准分型，并有助于对再生育家庭提供产前诊断及生育指导。

简介：摘要肝细胞癌（HCC）是常见的恶性肿瘤之一，进展快且预后差，其发病机制异常复杂，涉及基因突变、信号通路异常激活及表观遗传学改变等多个方面。自噬作为细胞应激时维持内环境稳定、促进细胞存活的基本生理现象，在多种肿瘤的发生、发展及预后等方面都发挥重要作用，在HCC中也不例外，自噬可通过上述分子机制参与HCC的发生发展。现就近年来自噬与HCC关系的研究进展进行综述。

简介：自信：我是爸爸的骄傲女承父业，少年成名，王若琳的父亲王治平早在上世纪90年代就已经以知名作曲人、编曲人及制作人的身份享誉华语乐坛。陶喆、张信哲、蔡依林都是经他一手培养，才有今天的成就。王若琳的音乐天赋很大一部分都得益于父亲从小对她的熏陶。