简介：摘要目的分析儿童复发川崎病的临床特征，为复发川崎病的诊断与治疗提供一定的理论依据。方法2016年1月至2019年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院的川崎病患儿，选择复发病例，比较患儿初发时与复发时的临床表现、辅助检查、治疗情况等。结果4年间共收治确诊川崎病患儿3 041例，其中复发65例，男∶女为3.1∶1，复发时年龄(2.42±2.04)岁。复发时患儿发热热程为(5.66±2.37)d，较初发时明显缩短，且皮疹、四肢改变发生率较初发时有所降低，但常伴随呼吸道与消化道症状。65例复发患儿中，初发时出现冠状动脉损害的患儿19例(29.2%)，其中15例复发时冠状动脉损害有所减轻；另有11例患儿复发时出现新的冠状动脉损害。65例复发患儿中，9例患儿初发时考虑为静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)无反应型川崎病，但其中5例复发时IVIG初始2 g/kg后症状即明显改善；共12例患儿复发时考虑为IVIG无反应型川崎病。结论儿童川崎病复发多发生于初次发病1年内，且3岁以下儿童多见。多数患儿复发时发热热程短于初发，主要临床表现较初发时不典型。部分患儿初发时初始IVIG治疗有效，但复发时IVIG无反应，需应用糖皮质激素或英夫利昔单抗等治疗。

简介：摘要目的探讨川崎病(Kawasaki disease，KD)并发急腹症的临床特点、诊疗方案及预后。方法收集2016年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科住院治疗的KD并发急腹症患儿14例(急腹症组)的临床资料。随机选取同期住院的KD非急腹症患儿62例为对照组。对比两组患儿临床特点及实验室检查，对急腹症组治疗方案及预后、随访结果进行回顾性分析。结果急腹症组共纳入14例患儿，其中男8例，女6例；平均年龄为(4.46±0.74)岁；与非急腹症KD患儿比较，急腹症组年龄、性别、冠状动脉损伤比例差异无统计学意义(P>0.05)。KD并发急腹症患儿更容易出现消化道症状、免疫球蛋白抵抗，发热时间更长(P<0.05)。急腹症组C-反应蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素显著增高(P<0.05)。而两组之间白细胞计数、红细胞沉降率、血红蛋白、血小板计数、血钠(Na+)、血清白蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。14例患儿全部接受静脉用免疫球蛋白治疗，3例联合糖皮质激素治疗，1例联合英夫利昔单抗治疗。所有患儿均康复出院。随访6个月~3年，14例患儿均未遗留消化系统后遗症。结论KD可并发急腹症，部分可以急腹症为首发症状，常见腹痛等消化道表现。对于消化道症状明显、免疫球蛋白抵抗、发热持续时间长的患儿需注意有无急腹症可能；C-反应蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素显著升高患儿需警惕急腹症可能。KD并发急腹症多预后良好，及时治疗KD原发病是改善预后的关键。

简介：摘要目的探讨川崎病(Kawasaki disease，KD)并发急腹症的临床特点、诊疗方案及预后。方法收集2016年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科住院治疗的KD并发急腹症患儿14例(急腹症组)的临床资料。随机选取同期住院的KD非急腹症患儿62例为对照组。对比两组患儿临床特点及实验室检查，对急腹症组治疗方案及预后、随访结果进行回顾性分析。结果急腹症组共纳入14例患儿，其中男8例，女6例；平均年龄为(4.46±0.74)岁；与非急腹症KD患儿比较，急腹症组年龄、性别、冠状动脉损伤比例差异无统计学意义(P>0.05)。KD并发急腹症患儿更容易出现消化道症状、免疫球蛋白抵抗，发热时间更长(P<0.05)。急腹症组C-反应蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素显著增高(P<0.05)。而两组之间白细胞计数、红细胞沉降率、血红蛋白、血小板计数、血钠(Na+)、血清白蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。14例患儿全部接受静脉用免疫球蛋白治疗，3例联合糖皮质激素治疗，1例联合英夫利昔单抗治疗。所有患儿均康复出院。随访6个月~3年，14例患儿均未遗留消化系统后遗症。结论KD可并发急腹症，部分可以急腹症为首发症状，常见腹痛等消化道表现。对于消化道症状明显、免疫球蛋白抵抗、发热持续时间长的患儿需注意有无急腹症可能；C-反应蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素显著升高患儿需警惕急腹症可能。KD并发急腹症多预后良好，及时治疗KD原发病是改善预后的关键。

简介：摘要目的分析儿童复发川崎病的临床特征，为复发川崎病的诊断与治疗提供一定的理论依据。方法2016年1月至2019年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院的川崎病患儿，选择复发病例，比较患儿初发时与复发时的临床表现、辅助检查、治疗情况等。结果4年间共收治确诊川崎病患儿3 041例，其中复发65例，男∶女为3.1∶1，复发时年龄(2.42±2.04)岁。复发时患儿发热热程为(5.66±2.37)d，较初发时明显缩短，且皮疹、四肢改变发生率较初发时有所降低，但常伴随呼吸道与消化道症状。65例复发患儿中，初发时出现冠状动脉损害的患儿19例(29.2%)，其中15例复发时冠状动脉损害有所减轻；另有11例患儿复发时出现新的冠状动脉损害。65例复发患儿中，9例患儿初发时考虑为静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)无反应型川崎病，但其中5例复发时IVIG初始2 g/kg后症状即明显改善；共12例患儿复发时考虑为IVIG无反应型川崎病。结论儿童川崎病复发多发生于初次发病1年内，且3岁以下儿童多见。多数患儿复发时发热热程短于初发，主要临床表现较初发时不典型。部分患儿初发时初始IVIG治疗有效，但复发时IVIG无反应，需应用糖皮质激素或英夫利昔单抗等治疗。

简介：摘要目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁，平均确诊年龄为9.4岁，平均诊断周期为3年；仅2例首次发病即确诊，余6例均存在延迟诊断，其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥，持续几分钟可自行恢复意识，无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常，2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异，6例为复合杂合变异，2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。经家系验证，8例患儿均为家族遗传性变异，无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗，无症状反复发作。平均随访1.5年，1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器，无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT，绝大多数在学龄前期起病，表现为运动或情绪激动后反复晕厥，双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍，β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要目的总结川崎病(KD)伴休克及心肾综合征5型(CRS-5)患儿的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2020年2月收治的4例KD伴休克及CRS-5患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后情况。结果4例患儿中男3例，女1例，发病年龄2～12岁。3例患儿在KD经典症状的基础上于发病第5天出现休克表现，1例患儿以休克起病。所有患儿均同时伴有精神萎靡、呼吸心率增快、心音低钝、奔马律及尿少。4例患儿外周血白细胞计数、中性粒细胞比例、C反应蛋白、降钙素原、肾功能及N末端脑利钠肽前体均显著升高，并伴有低白蛋白血症及蛋白尿，3例患儿肌钙蛋白I升高。超声心动图提示4例患儿左心室射血分数值降低，波动在41%～55%，仅1例出现冠状动脉扩张。2例患儿泌尿系超声提示双肾增大，回声增强。4例患儿予液体复苏、应用血管活性药物、静脉用丙种球蛋白冲击、糖皮质激素抗炎、强心及营养脏器等支持治疗后，均好转出院。随访期间，所有患儿均未遗留脏器功能损害。结论儿童KD急性期可出现休克及CRS-5表现，常伴强烈的炎症反应，心肾损伤标记物异常升高，及时正确治疗，预后良好。

简介：摘要目的分析左冠状动脉异常起源于右冠状窦（ALCA-R）致心原性晕厥患儿的临床特点并总结诊治经验。方法回顾性研究，入选2015年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为ALCA-R致心原性晕厥的住院患儿，对其临床表现、心肌损伤标志物、影像学特征及治疗转归进行分析。结果共纳入4例女童，发病年龄7~14岁。临床症状为运动性晕厥伴急性心肌梗死（4例）、急性左心衰竭（3例）、心跳骤停（1例）。4例患儿心肌酶谱及肌钙蛋白均明显升高；心电图异常均表现为左主干闭塞；超声心动图仅1例提示左冠状动脉异常起源可能；全部经冠状动脉CT血管造影确诊为ALCA-R，左主干走行于主动脉与肺动脉之间并受压狭窄（即主肺动脉间型）；2例患儿经心脏核磁共振成像亦证实为主肺动脉间型ALCA-R，并伴有不同程度的心肌延迟强化。2例行冠状动脉去顶手术，2例予保守对症治疗限制活动。随访12~43个月，4例患儿随访期间无心血管事件反复出现，预后良好。结论对于运动性晕厥伴急性心肌梗死甚至猝死，心电图出现左主干闭塞表现的青少年，应注意冠状动脉的先天发育异常，尤其是ALCA-R应引起儿科医生的重视；一旦确诊应避免剧烈活动，及时手术治疗。

简介：摘要目的分析儿童左冠状动脉异常起源于右冠状窦伴动脉间行程（ALCA-R-IAC）的临床特征和诊治要点。方法对2015年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊的4例ALCA-R-IAC患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后进行回顾性分析。结果4例患儿均为女童，发病年龄7.5~14.7岁，全部经CT冠状动脉成像（CTCA）检查确诊为ALCA-R-IAC。4例患儿均有运动性晕厥、急性心肌梗死的临床表现，伴急性左心衰竭3例、心源性休克1例、心跳骤停1例；1例患儿出现神经系统受累。所有患儿肌钙蛋白Ⅰ均明显增高（20.65~50.00 μg/L）；心电图显示左主干闭塞的图形特征；超声心动图发现3例射血分数降低（25%~45%），仅1例提示左冠状动脉异常起源可能。CTCA均表现为左冠状动脉异常起源于右冠状窦，并走行于主动脉和肺动脉之间，左主干受压纤细等。2例行冠状动脉去顶术治疗，2例保守对症予严格限制活动。门诊规律随访12~43个月，4例患儿均存活，无症状反复发作，预后良好。结论ALCA-R-IAC可导致青少年运动性晕厥、急性心肌梗死甚至猝死的临床表现。CTCA有助于及早明确诊断，一旦确诊应避免剧烈活动，外科手术是主要治疗手段。