简介：摘要目的探讨肺泡灌洗液(BALF)宏基因二代测序技术(mNGS)在诊断肿瘤重症患者重症肺炎(SP)中的临床应用价值。方法选取2020年7月至2022年8月期间江苏省肿瘤医院重症监护室42例SP患者，所有患者均进行BALF-mNGS检测和病原微生物培养，回顾性分析其临床特点、实验室检查、影像学检查及诊治过程，评价BALF-mNGS在诊断肿瘤重症患者SP的临床应用价值。结果42例患者中，传统病原微生物培养阳性24例(57.14%)，其中混合感染6例(14.29%)，共检出31株病原菌；BALF-mNGS检测阳性36例(85.71%)，其中混合感染29例(69.05%)，共检出148株病原菌；BALF-mNGS检测的阳性率与2种及以上病原菌感染检出率均高于传统病原微生物培养[85.71%(36/42)比57.14%(24/42)，χ2＝8.400，P<0.05；69.05%(29/42)比14.29%(6/42)，χ2＝25.910，P<0.05]。以传统培养为"金标准"，BALF-mNGS检测的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，结果分别为95.8%、27.8%、63.9%、83.3%。单因素分析显示，未见BALF-mNGS对病原菌检出率的影响因素存在(P>0.05)。结论在肿瘤重症患者SP中，BALF-mNGS对病原菌检出率高于传统培养方法，且干扰因素少，有助于指导肿瘤重症患者SP的诊断和治疗。

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：

简介：摘要目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女，3岁，出生头发卷曲，8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖，其父母表型正常。测序发现，患儿桥粒斑蛋白（DSP）基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15），DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T（p.R2160X）。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变，但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断：Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X），可能与其发病有关。

简介：（接上期）三、钻孔工艺在印制电路板生产过程中，钻孔是首要的工序之一。它所使用的钻孔设备要具有高的稳定性、高可靠性、高速度和高精度，必须能够保证所钻的孔，孔位精确、孔壁光滑、生产效率高。为孔化工艺过程提供一个良好的表面状态。

简介：摘要碘是合成甲状腺激素的重要原料，钠碘转运体（NIS）、氯碘转运体（Pendrin）、碘酪氨酸脱碘酶（IYD）、甲状腺球蛋白（TG）、甲状腺过氧化物酶（TPO）和促甲状腺激素受体（TSHR）作为甲状腺激素合成重要的相关基因，均参与碘代谢。甲状腺激素合成相关基因功能异常不仅与甲状腺疾病相关，还与乳腺癌等其他疾病相关。文中对甲状腺激素合成相关基因的功能、与疾病的关系，以及如何受碘的调控进行综述，以期为碘与疾病关系的研究提供新思路。

简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：

简介：摘要锅炉烟道再燃烧经常发生在燃煤锅炉中，严重影响和威胁火力发电机组安全运行，尾部烟道发生再燃烧后不仅会造成机组降负荷或者停炉，有时会造成设备损坏甚至更严重事故。本文主要根据京能（锡林郭勒）发电有限公司一期工程锅炉尾部烟道设备设施的布置情况展开分析，提出了处理意见及预防措施，为后期锅炉安全稳定运行奠定了基础。

简介：摘要随着近年来高科技的不断发展，变电站向着数字化方向发展。数字化变电站也得到了业界人士的广泛重视，数字化变电站在传统的IEC61850通信规约的基础上，发展为智能化一次设备和网络化二次设备分层共同组建，实现了变电站设备间信息共享和互操作的现代化变电站。本文主要结合自己的工作经验，先对数字化变电站作简要的概述，接着根据数字化变电站电气二次部分设计中应该注意的问题，简要探讨数字化变电站电气二次设计方案。

简介：摘要目的探讨蛋氨酸(11C-MET)PET显像对术前胶质瘤的分级判断及其对异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的预测价值。方法回顾性分析2012年2月至2017年11月间于华山医院PET中心行11C-MET PET显像的118例术前脑胶质瘤患者(男70例，女48例；中位年龄45岁，范围10～71岁；Ⅱ级65例、Ⅲ级34例、Ⅳ级19例)，基于病灶对其11C-MET摄取值进行半定量分析，计算最大标准摄取值(SUVmax)、标准摄取峰值(SUVpeak)、病灶SUVmax/正常对侧脑皮质平均标准摄取值(TBR)。应用两独立样本t检验及单因素方差分析评价11C-MET脑PET显像对不同级别胶质瘤间的鉴别效能；并结合IDH1免疫组织化学染色结果，应用受试者工作特征(ROC)曲线进一步分析11C-MET PET半定量参数对IDH1基因突变状态的预测效能。结果低级别胶质瘤(LGG；Ⅱ级)与高级别胶质瘤(HGG；Ⅲ和Ⅳ级)组SUVmax (2.458±1.100和3.828±1.540；t＝5.624, P<0.01)、SUVpeak (2.160±0.991和3.261±1.319；t＝5.175, P<0.01)、TBR(2.283±0.942和3.434±1.395；t＝5.328, P<0.01)差异均有统计学意义；Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤亚组的SUVmax(2.458±1.100、3.591±1.611和4.251±1.343; F＝17.67, P<0.01)、SUVpeak(2.160±0.991、3.040±1.335和3.656±1.225; F＝15.48, P<0.01)和TBR(2.283±0.942、3.010±1.242和4.192±1.358; F＝22.73, P<0.01)间的差异均有统计学意义，SUVmax、SUVpeak、TBR分别在Ⅱ与Ⅲ级胶质瘤间、Ⅱ和Ⅳ级胶质瘤间，TBR在Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤间的差异有统计学意义(均P<0.01)。单参数分析中，SUVmax预测IDH1突变效能最佳[曲线下面积(AUC)＝0.808, z＝7.193, P<0.01]；多参数分析中，SUVmax＋SUVpeak预测效能最佳(AUC＝0.852, z＝9.115, P<0.01)。Ⅱ级胶质瘤(n＝55)中，IDH1基因突变者(n＝41)的TBR低于IDH1基因野生型者(n＝14；2.152±0.759与2.793±1.208；t＝2.326, P＝0.02)，而含少突成分的胶质瘤患者(n＝26)的TBR高于单纯IDH1突变者(n＝18; 2.383±0.825与1.854±0.478；t＝2.447, P＝0.02)。结论11C-MET脑PET显像半定量参数(SUVmax、SUVpeak、TBR)对术前脑胶质瘤有很好的分级判断效能。SUVmax作为单一参数对IDH1基因突变的预测效能最佳，SUVmax＋SUVpeak的多参数预测效能最好。胶质瘤中含少突成分会使11C-MET摄取值增高，在一定程度上影响11C-MET对胶质瘤级别的判断效能。

简介：摘要：结合当前的中职专业课程教学的实际情况，从自身的中职教学经验出发，多角度分析了二维码技术在中职课堂中应用优点，并在此基础上，有针对性地探讨了二维码技术在中职课堂中的具体应用情况，希望对于全面对全面推动中职专业课堂教学信息化建设有所帮助。

简介：摘要目的探讨复发性阿弗他溃疡（recurrent aphthous ulcer，RAU）患者外周血中白细胞介素-4（interleukin-4，IL-4）基因启动子甲基化模式是否发生改变以及环境因素对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平是否有影响。方法采用调查研究，纳入2018年5月至2019年5月在山西医科大学第一医院口腔门诊就诊并诊断为RAU的患者20例（RAU组），其中女性12例，男性8例，年龄16~35岁。同期在医院体检人员中选取20名与RAU组年龄、性别匹配的健康志愿者作为健康对照组，其中女性11名，男性9名，年龄15~35岁。收集两组受试者外周血样本，采用亚硫酸氢盐处理后测序（bisulfite sequencing PCR，BSP）法检测IL-4启动子甲基化水平，采用实时荧光定量PCR技术检测IL-4 mRNA水平，对所得数据进行统计学分析。结果IL-4基因启动子片段从-1400至-1625 bp中含有10个CPG位点。其中CPG-1556、CPG-1483、CPG-1479的甲基化率以及10个CPG位点的总甲基化率在RAU组［分别为（32.0±19.9）%、（53.0±13.4）%、（46.0±19.8）%及（39.3±12.4）%］均显著高于健康对照组［分别为（20.0±3.2）%、（35.5±12.3）%、（28.0±14.4）%及（32.6±5.8）%］（P<0.05）。IL-4 mRNA在RAU组患者外周血中的相对表达量（1.0±0.1）显著低于健康对照组（1.5±0.2）（P<0.01）。RAU组IL-4基因启动子总甲基化率与IL-4 mRNA相对表达量之间存在显著负相关关系（r=-0.494，P<0.05）。在多因素分析中，RAU组吸烟、维生素B12、叶酸与IL-4基因启动子总甲基化率显著相关（P<0.01）。结论RAU患者IL-4基因启动子的高甲基化可能与IL-4基因转录的降低有关；维生素B12、叶酸和吸烟对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平可能有影响。

简介：摘要目的构建基于O-(2-18F-氟代乙基)-L-酪氨酸(18F-FET)PET图像影像组学特征的回归分析模型，探讨其对未经治疗的脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因表型的预测效能。方法回顾性分析2017年11月至2019年2月间复旦大学附属华山医院经病理学证实的58例脑胶质瘤患者[男36例、女22例，年龄(41.8±15.1)岁]的18F-FET PET/CT脑显像数据，应用PyRadiomics软件包提取105个影像组学特征，使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归构建预测模型，计算每个病灶的影像组学评分(RS)，使用受试者工作特征(ROC)曲线量化模型RS的预测效能，并与18F-FET半定量参数{肿瘤靶本比[TBR，包括最大TBR(TBRmax)、TBR峰值(TBRpeak)和平均TBR(TBRmean)]、肿瘤代谢体积(MTV)及病灶总代谢摄取(TLU)}对IDH1基因表型的预测效能进行对比(Delong检验)。结果LASSO回归模型共纳入7个影像组学特征，分别为最大二维切片直径、一阶最大特征值、一阶灰度值范围、灰度共生矩阵_能量、灰度共生矩阵_反差方差、灰度相关矩阵_熵、灰度相关矩阵_大相关低灰度级增强。构建的LASSO回归模型对IDH1基因表型(突变型20例，野生型38例)的预测效能准确性为81.0%(47/58)，灵敏度为65.0%(13/20)，特异性为89.5%(34/38)，曲线下面积(AUC)为0.842；18F-FET半定量参数中TLU诊断效能较优，其诊断准确性为60.3%(35/58)，灵敏度为85.0%(17/20)，特异性为47.4%(18/38)，AUC为0.661；LASSO回归模型对IDH1基因表型的诊断效能优于传统参数(z＝3.426，P<0.01)。结论基于18F-FET PET脑显像的影像组学分析可提高对未经治疗的脑胶质瘤患者IDH1基因表型的预测效能。

简介：无

简介：摘要目的探讨应用"四步法"修复风湿性二尖瓣疾病的临床效果。方法回顾性分析2016年6月至2019年7月间136例应用"四步法"行风湿性二尖瓣成形术患者的临床资料，总结其临床结果。并与同期行风湿性二尖瓣置换术患者的临床结果进行对比。结果二尖瓣修复成形患者围手术期病死率2.94%。术后1周及随访期间与术前相比，左心房直径显著缩小，二尖瓣口舒张早期前向流速(E峰)显著降低，随访期间房颤消除率80.7%。成形组与置换组具有相同的早期临床效果及相关并发症，两组超声心动图主要指标对比差异均无统计学意义。结论应用"四步法"修复风湿性二尖瓣疾病的早期临床结果满意，"四步法"风湿性二尖瓣成形术具有可行性、安全性和有效性。

简介：摘要：随着时代的进步，变电站的建设越来越完善。为了提高智能变电站的运行安全性和工作效率，减少维修成本，弥补传统故障诊断方法的不足，对智能变电站继电保护二次回路隐藏故障诊断方法进行了深入研究，分析了二次回路故障检测方法和诊断流程，通过设计对比实验，对所提二次回路隐藏故障诊断方法的诊断效率和准确率进行了验证，为智能变电站继电保护二次回路隐藏故障诊断方法的更新与优化提供了新的方向。

简介：【摘要】目的：分析瑞格列奈联合二甲双胍对2型糖尿病的治疗效果及改善患者血糖水平的影响。方法：选取我院2021年5月~2022年5月收治的2型糖尿病患者100例作为研究对象，随机分成对照组（给予二甲双胍治疗）和观察组（给予二甲双胍联合瑞格列奈治疗）两组，每组各50例患者。对比两组患者经过治疗后的血糖水平和治疗效果。结果：治疗后，观察组患者的血糖水平控制的更稳定，疗效更好，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：使用瑞格列奈联和二甲双胍治疗2型糖尿病的治疗效果更好，更加能稳定控制换着的血糖水平，在临床中可以运用推广。