简介：摘要目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)检测。同时采集其父母外周血样，对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位，临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)。其染色体核型分析及CNV-seq检测结果未见异常，全外显子组测序检测显示存在5个杂合变异和1个X染色体半合子变异。根据遗传模式和家系验证结果，SMC1A基因c.3500T>C(p.Ile1167Thr)半合子变异为患儿临床表现的遗传学病因。该变异在dbSNP数据库及gnomAD数据库中未见收录，PolyPhen2, PROVEAN, SIFT软件预测为有害变异，PhastCons保守性预测为保守。ACMG变异分类标准证据支持为PM2、PP2和PP3。结论新发现的SMC1A基因c.3500T>C(p.I1167T)错义变异为患儿临床表现的遗传学病因，该患儿为CdLS综合征Ⅱ型(温和型)。本研究的结果丰富了CdLS综合征Ⅱ型的变异谱，为临床咨询提供了数据支持。

简介：摘要：改革后，我国电力行业快速发展，现阶段，对于供电企业来讲，电费抄核收是一项重要的工作，在时代不断发展变化的情况下，电费抄核收面临着一些风险，可能会给供电企业带来一定经济上的损失。因此，在新时期，供电企业就需要对电费抄核收风险形成清楚的认识，然后对其进行有效的防范。对此，本文就针对目前常见的一些风险展开分析，然后提出了几点防范抄核收风险的措施，希望可以给业界同仁提供一些参考。

简介：摘要：当前来看，在我国的发展中，不断增长的社会经济水平，以及科技水平，而且期增长的速度也是越来越快，电信通信建设工程项目也随之取得了长足的进步。但是当前电信通信建设工程的项目内容十分繁杂，在实际的管理工作中还有很多问题需要探究和解决。

简介：摘要：在现代信息化的新世界环境中，人们已经不再依靠于传统的飞鸽传书或写信传达了，转而换成了更高科技的通信技术。在通信技术的飞速发展下，4G也不再满足于人们的日常生活，5G时代悄悄来临。与此同时，我国的广电光纤网络技术也在努力追赶，现如今，5G通信技术与广电光纤网络已经可以进行融合发展了。不仅扩大了信息技术的方面，还能有效的帮助更多的人们解决因信号不稳或清晰度不高等的电视问题，有效的提高了广播电视等的使用率。

简介：摘要：在新课改背景下小学数学阅读理解能力的提升，已然成为当前小学数学教学目标体系中的重要组成部分。文章分析如何在小学数学课堂上实现学生阅读理解能力的提升问题，以引导小学数学教学质量得以不断提升。

简介：摘要：在新课改背景下小学数学阅读理解能力的提升，已然成为当前小学数学教学目标体系中的重要组成部分。文章分析如何在小学数学课堂上实现学生阅读理解能力的提升问题，以引导小学数学教学质量得以不断提升。

简介：摘要目的探讨基于服务供应链视角对脑卒中伴吞咽障碍患者出院后的管理效果。方法选取2017年5月至2018年3月该院神经内科出院时的脑卒中伴吞咽障碍患者70例，采用密闭信封法，后期脱落3例，最终共67例，其中对照组33例，干预组34例。对照组和干预组分别采用了常规的出院后定期随访和由专科护理-社区护理专员-患者家属三位一体结构的服务供应链模式进行管理。结果将收集的数据进行分析，对照组和干预组患者在日常生活能力(ADL)、吞咽功能、身体质量指数(BMI)、社区护理专员业务能力方面比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)；患者再住院率、满意度差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论采用专科护理-社区护理专员-患者家属三位一体结构的服务供应链对脑卒中后伴吞咽障碍患者出院后进行管理，动态地观察患者存在的问题，提高患者的日常生活能力和患者及家属的满意度，降低了患者再住院率，患者的吞咽功能得到了有效的训练，营养状况得到改善，同时社区的护理专员业务能力得到了提高。