简介:摘要目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料,检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%,NRAS基因突变率为2.6%,BRAF基因突变率为3.0%,HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌,BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中,差异均有统计学意义(χ2=10.824,P=0.004;P=0.044)。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中,差异有统计学意义(OR=0.322,95% CI:0.117~0.887,P=0.027)。单因素分析显示,与野生型比较,RAS基因突变患者的无进展生存期缩短,差异有统计学意义(χ2=6.153,P=0.013),而总生存期差异无统计学意义(χ2=1.938,P=0.164)。与野生型比较,BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短,差异均有统计学意义(χ2=8.090,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001)。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素(HR=3.536,95%CI:1.305~9.583,P=0.013)。结论BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。
简介:摘要目的探讨无锡市大规模社区自然人群的合理化胃癌筛查方案。方法2016年12月—2019年12月,采用随机数字表法随机选取无锡市新吴区的6个街道19个社区(村)的自然人群(105 865人)进行研究,对年龄在40~69岁的目标人群(50 063人)进行入户流行病学问卷调查,然后根据血清学幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)抗体和胃蛋白酶原(pepsinogen,PG)检测结果将受调查者分为4类:Ⅰ类,HP(-)、PG(-);Ⅱ类,HP(+)、PG(-);Ⅲ类,HP(+)、PG(+);Ⅳ类,HP(-)、PG(+)。Ⅲ类和Ⅳ类人群全部入选并分别纳入C组和D组,再按样本量A组∶D组=3∶1、B组∶C组=3∶1的原则,采用计算机随机生成数字的方法分别从Ⅰ类、Ⅱ类人群中随机抽取受试者分别纳入A组和B组,同时Ⅰ类和Ⅱ类人群中未被抽到的胃癌家族史一级亲属也均分别纳入A组和B组。对以上入组受试者进行内镜精查及病理检测,重点观察高级别上皮内瘤变(high grade intraepithelialneoplasia,HGIN)、早期胃癌和胃癌的检出情况。结果50 063人目标人群中,最终有31 508人接受了问卷调查,目标人群参与率为62.9%。共有19 745人进行了血清学检测,目标人群参与率为39.4%(19 745/50 063),血清学结果显示:Ⅰ类11 152人(56.48%),Ⅱ类8 170人(41.38%),Ⅲ类124人(0.63%),Ⅳ类299人(1.51%)。根据排除标准和自愿原则,拟对3 400人进行胃镜检查,实际到院接受胃镜检查者2 389人,其中A组1 263人、B组814人、C组86人、D组226人,拟行胃镜人群参与率为70.3%(2 389/3 400),目标人群参与率为4.8%(2 389/50 063),总体人群参与率为2.3%(2 389/105 865)。胃镜及活检病理发现HGIN+胃癌32人(检出率为1.34%),其中40~49岁1人(占3.125%)、50~59岁9人(占28.125%)、60~69岁22人(占68.750%),有25人(占78.13%)经内镜黏膜下剥离术或外科手术后病理证实为HGIN或早期胃癌。剔除A组、B组中的非胃癌家族史胃癌一级亲属810人(其中胃癌3人),同时将胃镜检查年龄提高到50岁(即再剔除40~49岁214人,其中胃癌1人),则接受胃镜检查的人数可从2 389人减少到1 365人,从中仍可检出HGIN+胃癌28人,其中HGIN+早期胃癌22人。结论通过流行病学、血清学检测并结合年龄、胃癌家族史一级亲属的筛查方法,在自然人群中相对准确地筛选出"胃癌筛查高危目标人群"进行胃镜检查是适用于无锡地区的胃癌筛查模式;结合我国国情,从成本-效益角度出发,推荐在无锡地区采用50岁以上、血清学PG(+)及胃癌家族史胃癌一级亲属的社区胃癌筛查新方案。
简介:摘要目的探讨移植肺发生移植后淋巴组织增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorders,PTLD)的临床及病理特征,提高对其诊断和治疗水平。方法收集南京医科大学附属无锡市人民医院2014至2019年诊断的3例肺移植后移植肺PTLD的病例,分析3例患者的临床及病理特征,行HE染色、免疫组织化学EnVision法染色及原位杂交检测,结合PTLD的相关文献进行分析。结果3例患者肺移植术前均为慢性阻塞性肺疾病,接受双肺移植后均使用抗排斥药物他克莫司或吗替麦考酚酯,并联合抗病毒和/或利妥昔单抗治疗,从接受移植到诊断PTLD的时间分别为4年、7个月、5个月。而确诊后随访生存时间分别为1个月死亡、5个月死亡、随访1年仍状态良好;病理组织学类型均为单形性B细胞型PTLD(弥漫性大B细胞淋巴瘤,非特指),EB病毒原位杂交均阳性,其中1例晚发型患者合并单纯疱疹病毒感染。结论肺移植后的移植肺发生的PTLD,在形态和临床特征上有其独特性,与EB病毒感染密切相关,术前因慢性阻塞性肺疾病移植的患者可能更易发生PTLD,而晚发型患者病变见于肺门部,预后相对较差。
简介:摘要本例患者因腹胀、腰酸2个月余就诊,检测血清肿瘤标志物水平异常,妇科检查及影像学检查发现盆腔占位性病变,行手术治疗。术后经病理检查、免疫组化法检测及基因检测诊断为卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤合并黏液性癌(Ⅱb期),两种肿瘤发生于同一侧卵巢,术后多学科讨论后采用利妥昔单抗+吉西他滨+顺铂+地塞米松(R-GDP)方案化疗共8个疗程,化疗结束后随访8个月,未见肿瘤复发及转移。通过介绍本例患者的诊治经过及文献复习,为临床医师对罕见病例的识别及诊治提供借鉴。
简介:摘要胃肠道间质瘤(GIST)转移至浆膜腔者非常罕见。现就1例原发于胃的GIST且胸腔积液中查见GIST肿瘤细胞的病例进行分析,观察患者胸腔积液涂片的细胞学形态、细胞块及相应组织学切片的形态特点,总结GIST在浆膜腔积液中的细胞学诊断要点及鉴别诊断要点。