简介：摘要目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。
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