简介：摘要：传统中医药使用中药饮片历史悠久，中药饮片在临床应用中具有广泛的应用前景。然而，传统中药饮片性状质量检测方法存在着人为干扰、精度低、效率慢等问题，难以满足现代化中药饮片生产的需求。因此，本文旨在研究中药饮片性状质量智能检测关键技术，探讨如何利用先进的智能检测技术提高中药饮片性状质量检测的准确性和效率。

简介：摘要：种子类中药材在传统中药医学中占有重要地位，其中的油脂成分在药效研究和制剂配方中都有着不可或缺的作用。然而，这些油脂成分容易发生过氧化反应，导致药材质量下降。因此，如何准确地检测种子类中药材油脂过氧化值成为了制定质量标准、保证药效和安全性的必要手段。本文将介绍荧光半定量检测技术在种子类中药材油脂过氧化值检测中的应用，旨在为相关领域的研究者提供一种新的思路和方法。

简介：摘要目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征，采集先证者及其家系成员外周血样，提取基因组DNA，进行高通量基因测序分析，应用Sanger测序对致病变异位点进行验证，并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿，宫内孕23+5周，超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征"，引产胎儿无明显临床表型异常，基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形，磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征"，先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异，新生儿随访临床表型正常。结论INPP5E基因c.812+3G>T及c.1828G>C复合杂合变异和ARMC9基因c.485C>G及c.1878+1G>A复合杂合变异分别是家系1和家系2的遗传学致病原因，上述发现扩展了Joubert综合征的致病变异谱，为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：摘要2014年起我国将临床医学遗传学住院医师培训纳入临床医师培训序列中。我国临床遗传医师的规范化培训起步较晚，整体而言临床遗传医师培训和资质认定体系尚处在发展完善之中。我院在《医学遗传科培训细则》的基础上，建立了医学遗传学医师培训的基本体系；并结合导师制，探索适用于医学遗传专业的网络教学、多学科疑难病例会诊讨论、阳性病例报告分析会、文献报告会等多种形式的教学实践。经过4年的探索、实践，该方案可较快提升住院医师的理论知识、职业素养、临床实践技能，以及科研能力在内的综合能力。

简介："我是一名大学老师,也是一名服装设计师,从小爱画画,成为一名出色的服装设计师是我儿时的梦想。以服装为载体,传承中国传统文化,展现适合当代生活方式的东方美学,是我当下的使命和责任,不忘初心,坚持创意。"记得在我12岁生日那一天,我拿着妈妈给我的零花钱到书店买了一本叫《中国世界时装之苑》的杂志,这本杂志是中国当时80年代第一本铜版纸彩色印刷