简介：摘要目的分析促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)患儿的临床特点、治疗模式及预后，并归纳国际研究进展。方法采用回顾性研究，研究对象为1999年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的8例DSRCT患儿，总结其临床特征、诊治过程及随访结果，采用Kaplan-Meier生存分析法计算生存率。结果8例患儿中男6例，女2例；7例原发腹盆腔，1例原发骶尾部；8例就诊时存在临近组织/器官/淋巴结不同程度浸润，其中4例(50%)同时有远处转移，包括远处淋巴结、肝、肺、骨转移。8例均接受化疗，其中3例接受腹盆腔+瘤窝增量放疗，2例接受自体造血干细胞移植。随访至2020年2月15日，中位随访时间59个月，3例死亡，5例存活(2例完全缓解，1例反复复发，2例部分缓解仍在治疗中)。中位复发时间为14.5个月，3年无复发生存率为(30.0±17.5)%、总体生存率为(51.4±20.4)%。结论50%的DSRCT患儿就诊时已有远处转移；虽经过化疗、积极的手术切除、腹盆腔放疗和干细胞移植等多模式治疗，但预后仍较差。

简介：摘要1例10岁急性髓系白血病男性患儿化疗后行异体造血干细胞移植（HSCT）。HSCT后4个月因“干咳、气促3 d”收治于上海儿童医学中心重症监护病房，迅速进展为呼吸衰竭，胸部CT显示双肺广泛磨玻璃影，肺组织病理诊断为特发性肺炎综合征，给予无创通气支持、糖皮质激素等治疗无效；HSCT后7个月在外院成功实施双肺移植术，术后1个月恢复良好。

简介：摘要目前人工智能技术已在诸多领域如图像分析、自然语言处理、语音识别等取得了卓越的成果。随着医学图像数字化技术的发展，人工智能辅助的医学图像分析成为研究者们高度关注的焦点，其中病理学图像作为医学图像的一个分支在这类研究中占有很大比重。最近工作中很多成人肿瘤的病理图像分析任务都已取得了不错的成果。然而，与成人研究相比，儿科相关的研究因其人口基数小、发病率低、难于获取数据、疾病谱与成人不同等问题，未能得到足够关注和实质性进展。本文将总结现阶段人工智能在成人病理图像的研究成果、儿科病理与成人相比较的不同之处和面对的挑战以及人工智能在儿童病理图像分析中的发展现状和未来趋势。

简介：摘要目的探讨"肾母细胞瘤的治疗建议CCCG-WT-2016方案"2019修订版病理分类在临床实际工作中的应用价值。方法收集上海儿童医学中心病理科2015年1月至2018年12月期间91例肾母细胞瘤手术标本、临床资料，经中国及新加坡两地两位高级病理医师审阅，根据修订方案病理内容分别给予病理诊断及危险度分层，并对诊断结果进行分析。结果按照修订版病理分类标准，91例病例中（1）肾活检21例，组织学分型均为组织分化良好型（FH）型；（2）直接手术肾切除41例，组织学分型均为FH型；（3）化疗后肾及肿瘤切除18例中，12例化疗后肾切除标本中组织学危险度分层低危0例、中危10例、高危2例；6例化疗后肿瘤切除标本中危险度分层低危0例、中危5例、高危1例；（4）其他，包括转移/复发及复发化疗后转移灶共11例，均为肾母细胞瘤。除化疗后肾及肿瘤切除标本中出现2例初期诊断不一致，经过讨论后达成一致，最终所有病例诊断一致率为100%（91/91）。结论2019修订方案中病理分类标准清晰、易操作，对指导临床治疗能提供准确的依据。

简介：摘要目的探讨儿童获得性再生障碍性贫血（acquired aplastic anemia，AAA）和儿童难治性血细胞减少（refractory cytopenia of childhood，RCC）的骨髓组织病理学区别，为诊断和鉴别诊断这两种疾病提供理论依据。方法收集2008年1月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心首诊AAA和RCC的病例，回顾性分析其临床资料和骨髓活检结果。结果收集150例患儿资料，71例AAA和79例RCC；AAA组中男性52例，女性19例，年龄范围1.0~15.0岁（中位数8.9岁）；RCC组中男性53例，女性26例，年龄范围0.5~16.0岁（中位数5.0岁）。AAA骨髓活检示增生极其低下，88.7%（63/71）骨髓造血细胞比例<5%，11.3%（8/71）在5%~24%，且无1例见病态造血。RCC骨髓活检示增生低下，94.9%（75/79）骨髓造血细胞比例在5%~50%，所有病例均见片灶性造血，40.5%（32/79）见红系病态造血，60.8%（48/79）见小巨核细胞。结论造血细胞增生低下程度、造血细胞分布方式、红系造血岛细胞成分及其定位和发育不良巨核细胞的出现可帮助两者进行诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征，以提高对该类疾病的认识。方法收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本，采用EnVision法检测免疫组织化学表型，荧光原位杂交（FISH）检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果该组5例患儿，3例男性，2例女性。年龄从3个月到13岁，部位包括软组织（膝、胸腔、腹壁）和肾，肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤，浸润性生长，可伴有炎性细胞。免疫表型上，肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK，分子检测均存在NTRK基因重排，包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗，其余均为无疾病进展病例，随访时间9~29个月。结论NTRK重排间叶源性肿瘤，其肿瘤发生部位广泛，组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断，NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准，对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。

简介：摘要婴幼儿期的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤是一组重要的病变类型，但此类肿瘤组织学形态常有重叠，免疫组织化学对诊断的帮助有限，给日常工作带来挑战。近年来基因检测在相关肿瘤诊断、治疗等方面发挥重要作用。该文重点介绍5个主要发生于婴幼儿期的肿瘤的分子遗传学改变及其相关的临床意义。