简介：摘要目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料，HE和免疫组织化学染色（EnVision）法进行形态学观察；荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因；分子基因检测，PCR扩增，二代测序。结果2例ESC RCC为男性，年龄分别9岁8个月和13岁，均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm，切面囊实性，灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜，肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布，圆形、多边性，胞质丰富，嗜伊红，可见大小不一的空泡，呈透明细胞样；部分区域类似乳头样结构，可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核，易见多核及巨核细胞，核分裂象未见；少量大小不一的囊样结构，囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管，灶状淋巴细胞浸润；较多嗜伊红坏死，可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达：PAX8（弥漫）、细胞角蛋白（CK）20、广谱细胞角蛋白（CKpan，局灶）、CD10（1例局灶/1例弥漫）、INI1、波形蛋白、CD68阳性，Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD56、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性。分子遗传学检测：TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序：例1，TSC2 p.Lys574Ter（0.198）；例2，TSC2 p.Arg406Ter（0.355）。结论ESC RCC儿童发病比较罕见，容易误诊，其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变，预后较好。

简介：摘要目的探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征，以提高对该类疾病的认识。方法收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本，采用EnVision法检测免疫组织化学表型，荧光原位杂交（FISH）检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果该组5例患儿，3例男性，2例女性。年龄从3个月到13岁，部位包括软组织（膝、胸腔、腹壁）和肾，肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤，浸润性生长，可伴有炎性细胞。免疫表型上，肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK，分子检测均存在NTRK基因重排，包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗，其余均为无疾病进展病例，随访时间9~29个月。结论NTRK重排间叶源性肿瘤，其肿瘤发生部位广泛，组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断，NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准，对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。