简介：摘要低氧诱导因子-1（hypoxiainducible factor-1，HIF-1）是一种可被低氧调节的异二聚体转录因子。近期研究发现，HIF-1在血管生成、能量调节、细胞凋亡、自噬等方面对心血管疾病的发展起着重要的调控作用。探索HIF-1在心血管疾病中的作用机制，将会为心脏疾病的预防和治疗提供更多有效策略。

简介：摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

简介：摘要感染性心内膜炎（IE）是一种罕见但严重的妊娠并发症，多见于合并先天性心脏病的孕妇，发生率低但母儿病死率高。妊娠合并IE伴赘生物妇女，在妊娠期及产褥期由于血流动力学改变，使赘生物易脱落而发生体循环或肺循环栓塞，孕妇可出现呼吸心跳骤停、各器官脓肿等，胎儿可随时出现宫内窘迫、死胎。本文报道1例孕26周确诊妊娠合并亚急性IE伴赘生物的孕妇，经过密切监测与护理，万古霉素抗菌治疗后，怀疑发生IE栓塞事件，孕31周剖宫产术分娩，数日后完成心脏瓣膜手术，母儿结局良好。本例强调了计划妊娠和对已孕的先天性心脏病妇女的妊娠期管理，超声心动图检查对于IE早期诊断和密切监测的重要性，足量足疗程万古霉素治疗可有效改善母儿结局且未发现明显胎儿毒性。

简介：摘要昼夜节律（circadian rhythm）是机体长期适应周围外界环境变化所产生的一种内在机制，控制这一节律的系统称为生物钟。生物钟基因调节多种生理反应，其表达紊乱可导致生物体一系列相关疾病的发生和发展，严重影响机体健康与生存。近年来大量的研究发现，生物钟基因Cry1的表达异常影响着动脉粥样硬化的发展。该文就生物钟基因Cry1在动脉粥样硬化中的影响及其可能的机制进行综述。