简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：摘要肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）是治疗新生儿呼吸窘迫综合征的常规用药，为减少或避免气管插管和机械通气，研究人员不断优化原给药技术，探索新给药方式。本文对有创、微创及无创给药技术展开综述，分析不同给药技术临床应用中的优点及局限性，以促进PS给药技术的合理使用。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的：探讨Ⅲ型急性共同性内斜视（AACE）的临床特征及手术疗效。方法：回顾性病例自身对照研究。收集2016年7月至2019年7月于南京医科大学附属眼科医院接受常规斜视矫正术的Ⅲ型ACCE患者31例，年龄14～39岁。收集患者发病时间、双眼的屈光度、每日近距离用眼时间及术中测得的内直肌附着点、术前与术后的斜视度、融合范围、远近立体视等资料，随访时间6～12（7.4±2.6）个月。采用Wilcoxon符号秩和检验分析患者手术前后斜视度、融合范围的差异，采用传统配对卡方检验分析患者术前与术后远立体视的变化，采用增强配对卡方检验分析患者术前与术后近立体视锐度的变化。结果：31例Ⅲ型AACE患者中，高度近视3例（10%），中度近视25例（81%），低度近视2例（6%），正视1例（3%）。所有患者每日近距离用眼时间为（6～10） （7.8±1.1）h，内直肌附着点距离角膜缘的平均距离为（4.9±0.1）mm。术前患者看近（33 cm）的斜视度的中位数为35 PD，看远（6 m）的斜视度的中位数为40 PD，二者差异有统计学意义（Z=-3.136，P=0.002）。本研究中所有患者手术均一次成功，最后一次随访结束时，术后患者看近与看远的斜视度的中位数均为0 PD；与术前相比，术后患者看近、看远的斜视度均比术前明显减小，手术前后斜视度的差异均有统计学意义（均Z=-4.865，均P<0.001）。患者术前融合范围的中位数为14°，术后融合范围的中位数为19°，二者差异有统计学意义（Z=-3.149，P=0.002）。与术前相比，术后有16例（84%）患者恢复了远立体视，19例（95%）患者恢复了近立体视功能，术前与术后的远立体视功能（χ2=14.063，P<0.001）、近立体视功能（χ2=24.000，P=0.001）的差异均有统计学意义。结论：长时间近距离工作、内直肌附着点靠前、中度近视可能是Ⅲ型ACCE发病的重要危险因素。按照常规手术量行斜视矫正术能有效改善Ⅲ型ACCE患者的斜视度、融合范围和远近立体视。

简介：摘要目的分析针灸推拿疗法治疗小儿周围性面瘫的临床疗效。方法选择2015年1月～2017年1月于我院接受治疗的30例周围性面瘫患儿作为研究对象，严格按照随机原则将所有患儿分为对照组与研究组，各15例.对照组采用针灸进行治疗，研究组采用针灸联合推拿进行治疗，观察并比较两组的临床效果及面部的神经功能评分。结果研究组的总有效率高于对照组，研究组的面部神经功能评分高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论对周围性面瘫患儿实施针灸与推拿进行治疗，能取得确切的效果，建议临床应用与推广。

简介：摘要目的分析中医推拿结合针灸治疗神经根型颈椎病的临床疗效。方法选择2016年1月～2017年6月在我院接受治疗的58例患有神经根型颈椎病的患者作为研究对象，将所有患者严格按照随机原则分为A组与B组，均29例，对A组患者采用针灸法进行治疗，对B组患者采用中医推拿结合针灸进行治疗，对比并分析两组患者的治疗效果。结果两组患者经过治疗后，其VAS疼痛评分与NDI评分均有所下降，与治疗前相比差异有统计学意义（P<0.05）；治疗后B组患者的VAS疼痛评分与NDI评分降低幅度更为明显，与A组治疗后相比差异有统计学意义（P<0.05）。A组患者的总有效率低于B组（75.86%<96.55%），差异有统计学意义（P<0.05），。结论对神经根型颈椎病患者采用中医推拿结合针灸进行治疗，能够有效缓解患者的疼痛感，且能使治疗效果提高，具有推广使用的价值。

简介：在我们平时的教育教学中，经常让孩子快起来。在吃饭时，我们会强调：“赶紧吃吧，看谁能得第一名”；在进行课前准备时，我们强调：“赶紧把书放好”；在进行户外活动时掉队了，我们强调：