简介:【摘要】目的:探讨胎儿超声异常情况下行产前筛查与诊断的结果。方法:纳入因胎儿超声异常在我院进行产前诊断的90例单胎孕妇,时间跨度为2022年8月~2023年8月,孕妇接受产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测。结果:90例因胎儿超声异常接受产前诊断的孕妇共检出15例致病性异常,异常率16.67% (15/90),其中非整倍体异常10例(11.11%),致病性微缺失或微重复5例(5.56%);46例超声软指标阳性孕妇共检出13例致病性异常,检出率为28.26% (13/46),包括4例(8.70% )非整倍体异常,2例(4.35% )致病性微缺失或微重复。结论:CMA检测在胎儿超声异常产前诊断中至关重要,可以提高染色体异常检出率;不同软指标异常类型染色体异常率不同,高风险软指标异常建议进行介入性产前诊断,确保准确评估和及时干预。