胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨

胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨

陈亚兰  王盛鑫  陈敏

凉山州妇幼保健计划生育服务中心  四川 凉山 615000

【摘要】目的：探讨胎儿超声异常情况下行产前筛查与诊断的结果。方法：纳入因胎儿超声异常在我院进行产前诊断的90例单胎孕妇，时间跨度为2022年8月~2023年8月，孕妇接受产前诊断，进行核型分析和(或)CMA检测。结果：90例因胎儿超声异常接受产前诊断的孕妇共检出15例致病性异常，异常率16.67% (15/90)，其中非整倍体异常10例(11.11%)，致病性微缺失或微重复5例(5.56%)；46例超声软指标阳性孕妇共检出13例致病性异常，检出率为28.26% (13/46)，包括4例(8.70% )非整倍体异常，2例(4.35% )致病性微缺失或微重复。结论：CMA检测在胎儿超声异常产前诊断中至关重要，可以提高染色体异常检出率；不同软指标异常类型染色体异常率不同，高风险软指标异常建议进行介入性产前诊断，确保准确评估和及时干预。

【关键词】胎儿超声异常；产前筛查；产前诊断

产前筛查和诊断在现代医学中扮演着至关重要的角色，特别是在评估胎儿健康和发现潜在异常的方面。胎儿超声异常的检测已成为产前筛查和诊断的核心工具之一，为医疗专业人员提供了宝贵的信息，以便采取适当的干预措施，确保母婴的健康[1]。胎儿超声异常的筛查和诊断涵盖了多个领域，出现的异常可能对胎儿的健康产生潜在风险，因此需要及早检测和诊断。使用先进的医疗设备如彩色多普勒超声诊断仪，医生能够详细观察胎儿的结构，检测异常迹象。同时，软指标异常如颈部透明带增厚、心室强光点等也提供了额外的线索。一旦检测到异常，进一步的产前遗传咨询和分子遗传学检测，如羊水穿刺，可以提供更详细的信息。这些信息不仅可以帮助父母了解胎儿的健康状况，还可以为医疗团队制定适当的治疗计划提供依据。

1. 资料与方法

1.1一般资料

纳入因胎儿超声异常在我院进行产前诊断的90例单胎孕妇，时间跨度为2022年8月~2023年8月。所有孕妇均为单胎妊娠，年龄23~46岁，平均（32.15±1.47）岁；孕周18~30周，平均（24.68±1.32）周。

1.2方法

1.2.1 胎儿超声检查

胎儿超声检查常用西门子G60S多普勒超声仪，遵循专业指南。检测包括神经、颜面、呼吸、心血管、消化、泌尿、骨骼、多发畸形、羊水、生长等结构异常，以及软指标如颈部透明带增厚、脑室扩大、脉络膜囊肿等[2]。

1.2.2 CMA检测

在进行产前遗传咨询时，对于那些在超声检查和NIPT中出现异常结果的孕妇，可以考虑进行羊膜腔穿刺术。获取羊水标本后进行一系列复杂的实验步骤，包括酶切消化、DNA连接、PCR扩增、产物纯化、定量、片段化处理、标记和杂交等[3]。在获得原始数据后，需要进行数据分析，判断是否存在染色体结构变异（CNVs）。最终，根据分析结果生成一份结果解读报告。

1.3统计学方法

采用SPSS21.0分析，差异有统计学意义(P <0.05)，计数资料经x2检验，以（%）表示。

2.结果

2.1胎儿超声异常产前诊断结果分析

90例因胎儿超声异常接受产前诊断的孕妇共检出15例致病性异常，异常率16.67% (15/90)，其中非整倍体异常10例(11.11%)，致病性微缺失或微重复5例(5.56%)；其中多发畸形、软指标阳性、羊水量异常以非整倍体异常为主，而神经系统、心血管系统、消化系统则以致病性拷贝数变异(PCNV)为主。见表1。

表1  不同类型胎儿超声异常产前诊断结果n（%）

2.2不同类型超声软指标产前诊断结果分析

46例超声软指标阳性孕妇共检出13例致病性异常，检出率为28.26% (13/46)，包括4例(8.70% )非整倍体异常，2例(4.35% )致病性微缺失或微重复；NT/NF增厚异常率最高，其他依次为肠管回声增强、鼻骨发育不良、多种软指标异常、侧脑室轻度增宽，单纯性脉络膜囊肿、心室强光点、单脐动脉、三尖瓣返流未发现异常。见表2。

表2  不同类型超声软指标产前诊断结果n（%）

3.讨论

胎儿超声异常的产前筛查与诊断是孕产医学领域的重要议题，对于确保母婴健康至关重要。随着医学技术的不断进步，胎儿超声检查已成为孕妇和胎儿健康监测的标准程序。本研究将对筛查方法、诊断标准、检出率等方面进行初步探讨。

首先，胎儿超声检查通常使用高科技设备，如彩色多普勒超声仪，它能提供高分辨率的图像，清晰地显示胎儿的结构和功能。这些检查通常在孕妇的孕期不同阶段进行，以检测出胎儿的任何潜在异常。关于筛查方法，本研究检测了胎儿的超声结构异常和软指标异常两个方面。超声结构异常主要包括神经系统、颜面颈部、呼吸系统、心血管系统、消化系统、泌尿系统、骨骼系统、多发畸形、羊水量、胎儿生长等多个方面。而软指标异常则包括颈部透明带或颈部后方脑室区域的增厚、侧脑室轻度增宽、脉络膜囊肿、鼻骨发育不良、心室内的亮点、肠管回声的增强、单脐动脉、以及三尖瓣反流等。在产前筛查和诊断的过程中，一个关键的问题是确定检出率。研究提到了不同软指标异常类型的染色体异常检出率存在差异，某些异常可能与特定染色体异常密切相关，这表明胎儿超声异常不仅涉及结构性问题，还包括染色体异常，不同异常类型需要不同的关注和处理[4]。至关重要的是，一旦发现异常，及时采取进一步的产前遗传咨询和分子遗传学检测，如羊水穿刺，以确认染色体异常的存在。这些信息不仅可以帮助父母了解胎儿的健康状况，还可以为医疗团队制定适当的治疗计划提供依据。对于染色体异常率较高的软指标异常，直接进行介入性产前诊断尤为重要。

总结而言，胎儿超声异常的产前筛查与诊断是确保母婴健康的关键步骤。它不仅可以提供及早了解胎儿健康状况的机会，还为患者提供了合适的医疗护理和干预，以改善结果，从而更好地满足孕妇和胎儿的医疗需求。

参考文献：

[1]陈英苹,周琴,史烨等.胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨[J].现代妇产科进展,2021,30(10):780-782.

[2]代鹏,赵干业,时盼来等.超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用[J].实用医学杂志,2020,36(14):1983-1987.

[3]陈梅,李惠娟,李毅.胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的研究进展[J].泰山医学院学报,2020,41(07):552-555.

[4]杨艳,张金花,刘新红等.258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析[J].中国妇幼保健,2020,35(11):2053-2055.