简介：摘要组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B（histone lysine-K specific methyltransferase 2B，KMT2B），也称为混合谱系白血病2（mixed lineage leukemia 2，MLL2）蛋白，属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4（histone H3 lysine-K 4，H3K4）特异性的甲氨基转移酶家族，在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基化（H3K4me）的修饰，均能引起表观遗传修饰异常的改变，从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入，发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外，MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达，表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中，我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能，还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响，以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。

简介：摘 要

简介：[摘要] 目的：探究阿替普酶对急性脑梗死患者临床疗效及血清炎症因子的影响。方法：选取2022年3月至2023年3月期间于我院收治的急性脑梗死患者82例作为本次研究对象，根据入院先后顺序将所有患者分为治疗组（41例）和对照组（41例）。其中给予对照组患者急性脑梗死替罗非班治疗，治疗组患者则在对照组的基础上采用阿替普酶治疗。对比两组急性脑梗死患者的临床疗效状况。结果：通过对比得出，治疗组患者的总效率高于对照组（P＜0.05）；2组在治疗后的S-100蛋白β亚基（S-100β）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平均下降，神经生长因子（NGF）水平升高，且治疗组S-100β、NSE水平均比对照组低（P＜0.05）；2组在治疗后2周血清炎症因子评分明显低于治疗前（P＜0.05）。结论：阿替普酶能有效降低急性脑梗死患者血清NSE和S-100β水平，改善神经功能，并抑制其炎症反应。

简介：

简介：摘要该文报道1例重度肥胖患者应用胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）联合手术成功减重的治疗过程。患者女性，30岁，应用GLP-1RA减重：2021年2月2日至2022年2月19日应用度拉糖肽1.5 mg、1次/周，体重由145 kg降至130.5 kg，体重指数（BMI）由58.08 kg/m2降至52.84 kg/m2（减重14.5 kg、BMI下降5.24 kg/m2）；2022年2月23日至2022年4月24日使用司美格鲁肽，起始剂量0.25 mg、1次/周，3周后改为0.5 mg、1次/周，再过3周调整为1 mg、1次/周。体重由130.5 kg降至127.45 kg，BMI由52.84 kg/m2降至51.05 kg/m2（减重3.05 kg、BMI下降1.79 kg/m2）；患者于2022年5月9日发生一次胰腺炎，胰腺炎确诊之后、治疗期间以及治愈之前患者停用司美格鲁肽。患者经内科保守治疗，胰腺炎痊愈后于2022年5月20日行减重手术，手术方式为胃大部切除术，术后恢复良好。继续应用司美格鲁肽，术后1个月，体重由127.45 kg降至112.45 kg，BMI由51.05 kg/m2降至45.04 kg/m2（减重15 kg、BMI下降6.01 kg/m2）。GLP-1RA在减重中具有很多优势，重度肥胖的患者可通过减重手术使其获益，而减重手术前联合使用GLP-1RA可有效减轻重度肥胖患者的体重，减少极重度肥胖患者因减重手术可能带来的并发症，提高减重手术的成功率。

简介：无

简介：摘要：目的 观察小腿骨折并骨外露应用外固定架与比目鱼肌肌瓣转移联合治疗的效果。方法选择 2018 年 7月— 2019 年 7月本院骨科诊治的 108例小腿骨折并骨外露患者作为研究对象 , 按不同治疗方案分为对照组和观察组两组 , 每组各 54例。对照组行外固定架治疗 , 观察组在其基础行比目鱼肌肌瓣转移治疗 , 比较两组手术效果及预后。结果 观察组手术总有效率 (94.44%) 相比对照组 (81.48%) 高 (P<0.05) ;观察组创面愈合时间为 (15.32±4.32) d, 相比对照组短 (P<0.05) 。观察组术后 3个月随访膝关节功能评分为 (80.23±5.64) 分、踝关节功能评分为 (81.09±8.21) 分 , 相比对照组评分高 (P<0.05) 。观察组并发症几率 (3.70%) 相比对照组 (16.67%) 较低 (P<0.05) 。结论 外固定架与比目鱼肌肌瓣转移联合治疗小腿骨折并骨外露的效果显著 , 能加快创面愈合 , 提高手术疗效 , 促进下肢功能改善 , 还能减少并发症 , 有利于预后。

简介：摘要：针对低温原水除氨氮的难题，本工程采用了上向流复合滤料生物滤池代替常规生物滤池。运行结果表明，该型生物滤池在低温时期仍具有非常强的缓冲性能和抗冲击反应能力，滤池出水中氨氮浓度低且水质稳定。

简介：摘要：某新建电厂在投入生产4个月后，检查发现水冷壁处有异音，初步判断为水冷壁泄漏，停炉检查后确为水冷壁泄漏，通过本文陈述，结合本次泄漏事件分析水冷壁泄漏原因，并提出相应防范措施，为锅炉安全运行，提高锅炉运行周期，避免水冷壁泄漏事件再次发生提供保障。

简介：摘要具有血管周上皮细胞分化的肿瘤(neoplasms with perivascular epithelioid cell differention，PEComas)是一种罕见疾病，目前文献报道较少，本文报道1例肺PEComa自发破裂出血患者因突发胸痛入院，检查提示右中肺占位伴大量血胸，经急诊手术治疗后顺利出院，病理提示肺部良性PEComas。

简介：摘要先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、不同程度的智力低下为主要临床表现的周围神经病，这是一种因编码酪氨酸激酶受体A（tyrosine kinase receptor A, TrkA）蛋白的神经营养因子酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1）基因失活突变造成的常染色体隐性遗传病。文章报道1例痛觉丧失、无汗、智力低下，外伤后胫骨骨折的先天性无痛无汗症6岁男孩，该患儿仅用七氟醚吸入麻醉即得到了满意的麻醉效果，血流动力学未发生显著波动。

简介：摘要回顾性分析1例在新疆医科大学第一附属医院内分泌科服用口服降糖药治疗肥胖的2型糖尿病（T2DM）患者，转换为司美格鲁肽联合二甲双胍及钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂的降糖及减重效果，并进行文献复习。患者38岁男性，因“发现血糖高5年”入院，既往明确诊断为T2DM，口服降糖药物治疗，血糖控制不达标，改为司美格鲁肽联合口服降糖药物，治疗3个月后，血糖控制良好，体重较前下降17 kg，糖化血红蛋白达标。司美格鲁肽可通过减少食欲和饥饿感、减少能量摄入、增加饱腹感、改变食物偏好、延缓胃排空等机制起到减重的作用，并有助于改善脂肪肝，可用于超重或肥胖的T2DM合并脂肪肝患者。

简介：摘要报道1例在新疆医科大学第一附属医院内分泌科就诊的2型糖尿病（T2DM）合并动脉硬化性心血管疾病（ASCVD）患者使用胰岛素强化治疗后，转换为德谷胰岛素+司美格鲁肽治疗的诊疗过程并进行文献复习。患者为38岁男性，因“发现血糖升高10年”入院，既往明确诊断为T2DM。患者有糖尿病并发症，糖尿病性视网膜病变（非增殖期），合并高血压、颈内动脉粥样硬化、慢性肾功能不全，有吸烟史、高血压家族史。予以司美格鲁肽+德谷胰岛素联合口服降糖药物治疗，血糖控制平稳，患者满意度高。司美格鲁肽能降低T2DM伴有ASCVD患者心血管事件的发生。