简介:摘要目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。
简介:摘要患儿1,男,11岁,以无明显诱因出现四肢乏力伴双下肢瘀斑,按压后不褪色就诊,诊断为急性B淋巴细胞白血病,TCF3-HLF融合基因阳性;患儿2,男,15岁,以无明显诱因出现双侧髋部疼痛明显、活动受限就诊,诊断为急性B淋巴细胞白血病,BCR-ABL1(P210)融合基因阳性,均为高危组。2例患儿经中国儿童白血病协作组急性淋巴细胞白血病2008方案(CCLG-ALL-2008方案)序贯化疗后微小残留(MRD)或基因定量均未转阴,接受1个疗程贝林妥欧单抗治疗后,MRD与基因定量转阴,且在治疗结束后1个月内接受异基因造血干细胞移植治疗。术后2例患儿均发生急性移植物抗宿主病,对症治疗后缓解。现患儿定期复查MRD及基因定量均为阴性,病情稳定。
简介:摘要目的探讨睡眠呼吸暂停低通气综合征(SleepApneaHypopneaSyndrome,SAHS)合并高血压患者的临床治疗疗效。方法选取58例高血压患者,根据血压情况和睡眠情况,将58例患者分为两组。单纯性高血压组26例患者,只给予常规降压药治疗;合并睡眠呼吸暂停低通气综合征高血压组32例患者,在给予常规降压药治疗同时给予呼吸道正压通气治疗。上述两组患者经过1个月治疗后,观察两组患者24h的血压变化情况。结果单纯性高血压组在24h收缩压、24h舒张压、夜间收缩压、舒张压明显下降(p<0.01),合并睡眠呼吸暂停低通气综合征高血压组24h收缩压、24h舒张压、夜间收缩压、舒张压有所下降(p<0.05),但仍高于正常组。结论睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)合并高血压是临床上一种难治的疾病,常规降压药合并呼吸道正压通气治疗效果欠佳。
简介:目的探讨血液标本采集对生化检验结果的影响,为临床诊治提供准确可靠的参考依据。方法选取2013年9月—2014年2月一年时间内,我院200例患者的血液标本,通过比较血液样本的采集时间、是否标本出现溶血现象、以及送检时间等三方面的生化检测结果,探讨各因素对生化检测结果的影响。结果在输液的同侧进行血液标本采集除尿氮素由原来的4.55变为2.65,下降了-41.76%外,其余指标均升高,变化率最大的为钾,由原来的4.40上升到10.55,升高了39.77%,1h后送检标本ALT、AST、GLU、CK、a-HBDH均值都低于与规范送检样品均值,变化率最大的为AST,由原来的25.50下降到20.00,下降了-21.57%,溶血样本中的钾、氯、磷、肌酐、胆红素明显高于正常参考值,(P〈0.05),钠、尿酸低于正常参考值(P〈0.05)。结论为了提高生化检测结果的准确性,减少检测结果的误差,要尽量控制或避免因血液标本采集带来的误差。