简介:摘要目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。
简介:摘要目的探讨肛周脓肿患者术后高压氧处理对炎性因子及创面愈合的影响。方法选取2018年7月至2019年12月在安阳市第三人民医院外科行一次性根治肛周脓肿切开引流术患者70例,以信封法进行单盲分组,每组35例。对照组术后予以常规换药,研究组在对照组治疗的基础上术后当天开始高压氧治疗。观察2组患者创面愈合情况、术后10 d炎性因子水平及并发症发生情况。结果研究组的创面愈合时间明显短于对照组,创面缩小率明显高于对照组(P<0.05)。治疗10 d后,2组患者血清激活素A(ACTA)、白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)水平明显低于治疗前(P<0.01),研究组血清IL-6、CRP水平明显低于对照组(P<0.05),而血清ACTA水平差异无统计学意义(P>0.05)。2组患者治疗后创面过敏、肉芽水肿、湿疹的发生率及并发症总发生率比较差异无统计学意义(χ2=2.155,P=0.133)。结论高压氧干预能加快肛周脓肿术后创面的愈合进度,减少炎性因子的产生,具有较高的安全性,可以推广应用。
简介:摘要:目的:研究输血技术及护理的应用方法及作用。方法:我院2020.04-2021.04接诊输血患者取样73例,抽签分组,皆应用辐照红细胞输血技术,分别行优质护理(n=38,研究组)和常规护理(n=35,常规组),比较患者满意率,不良反应率。结果:研究组57.89%(22/38)很满意,39.47%(15/38)尚可,满意率97.37%(37/38),比常规组82.86%(29/35)高,不良反应率5.26%(2/38),低于22.86%(8/35)的常规组,P<0.05。结论:在输血治疗中,采取科学输血技术,配合优质护理方案可减少患者不良反应,提升其满意度,值得借鉴。
简介:【摘要】目的:观察对我院急性冠脉综合征(ACS)病人开展药物支架植入术后强化抗血栓治疗的临床护理效果。方法:抽调我院ACS病人开展分析,以2021年7月以内,2019年7月以后就诊的资料作为样本,对所有病人开展适当的护理干预,观察临床相关指标数据。结果:采取适当的护理后,病人不良反应情况发生率是
简介:摘要目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome,HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料,并对其进行基因测序,用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性;用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑,其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异,其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道,功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后,牙龈及耳廓结节增大,弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。