简介:摘要目的评估在至少有一项多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)症状/体征的不孕症患者中,PCOS相关体征/症状组合与卵巢刺激过度反应之间的关系,同时评估使用重组人促卵泡激素(recombinant Human Follitropin Alfa,r-hFSHα)预充注射笔在卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)高危患者人群中应用的疗效及安全性结局。方法采用前瞻性、观察性、IV期研究,于2015年12月至2017年9月期间在河北医科大学第二医院、山东大学附属生殖医院、空军军医大学唐都医院、大连市妇女儿童医疗中心、南京市妇幼保健院、江西省妇幼保健院、新疆医科大学第一附属医院、安徽医科大学第一附属医院及内蒙古医科大学附属医院,招募了1055例至少具有一种PCOS症状/体征的不孕症患者,使用r-hFSHα预充注射笔,进行了4个月以上的随访观察。评估的主要终点包括受试者出现多囊卵巢,血清睾酮水平升高,月经周期紊乱,出现多毛症,完成取卵。研究的有效性终点包括获卵数、MII卵数、生化妊娠率、临床妊娠率、着床率。结果在全分析集中(n=997),多囊卵巢率为54.5%(543/997);血清睾酮水平为(0.4±0.2)μg/L;月经周期紊乱率为45.0%(449/997);多毛症率为10.5%(105/997);在有PCOS症状或体征患者中,242例(24.3%)患者获卵超过15个,100例患者(10.0%)获卵超过20个,体质量指数每降低1 kg/m2,过度反应(获卵数>15)风险增加约9%,过度反应(获卵数>20)风险增加约9%。窦卵泡计数每增加1,过度反应(获卵数>15)风险增加约6%,过度反应(获卵数>20)风险增加约4%。促排卵后的平均获卵数为14.4个。每移植周期的临床妊娠率为53.6%(251/468),活产率为45.3%(212/468),生化妊娠率为60.9%(285/468),着床率为39.1%(349/893),鲜胚移植取消率为24.0%(239/997)。有1.8%(19/1054)的患者(安全集,n=1054)诊断为OHSS,其中有8例(0.8%)轻度,10例(0.9%)中度,1例(0.1%)重度。结论至少有一种PCOS症状/体征的患者中,卵巢过度刺激与低体质量指数和高窦卵泡计数相关,使用r-hFSHα预充注射笔后,患者获得了较好的临床收益。
简介:摘要目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者,行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例,获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常,5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符,NIPT提示性染色体CNV异常者,2例与CNV-seq验证结果一致,而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%,假阳性率为33.3%,染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇,CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低,对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。