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  • 简介:摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程,以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿,疑似MVID,通过基因测序及肠道的病理活检,最终确诊为MVID。复习相关文献,探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻,量多,并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少,但重新建立肠内喂养后,大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短,肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变,多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变,MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿,需要尽早完善病理活检及基因检测,有助于明确诊断。

  • 标签: 新生儿 腹泻 酸中毒 基因突变
  • 简介:  摘要:目的: 提高儿科护理质量,减少护理风险的发生。方法: 通过对儿科护士工作中存在的护理风险进行分析,采取相应的防范措施,加强法律意识,加强专科理论知识学习及职业道德建设,严格执行各项规章制度。结果: 提高儿科护理质量,减少医疗风险问题的发生,保证护理工作顺利、安全的开展。结论:对儿科护理工作中的风险问题应予高度重视,强调护理人员的法律风险意识及教育,在为病人提供安全、优质的服务中起着关键作用。

  • 标签:   儿科 护理风险 预防管理
  • 简介:摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程,以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿,疑似MVID,通过基因测序及肠道的病理活检,最终确诊为MVID。复习相关文献,探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻,量多,并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少,但重新建立肠内喂养后,大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短,肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变,多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变,MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿,需要尽早完善病理活检及基因检测,有助于明确诊断。

  • 标签: 新生儿 腹泻 酸中毒 基因突变
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