简介：摘要创刊60多年来，中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文，包括国内许多首报的神经系统疾病病例，大样本临床研究结果，实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范（以下简称指南/共识）。临床医生通过阅读这些文章，增加了对神经系统疾病的新认识，规范了神经系统疾病诊治，提高了诊治水平。但是，杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距，为此，我们提出：完整规范的病例资料是基石；病例资料真实性是底线；发表高水平权威性指南/共识；精准教育，积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力，将杂志工作做得更好。

简介：摘要目的总结归纳免疫介导坏死性肌病（IMNM）患者3个临床亚组的临床、股部磁共振（tMRI）及肌电图特点。方法纳入2019年4月至2021年4月解放军总医院第一医学中心神经内科确诊IMNM患者32例，分为抗信号识别颗粒抗体阳性（SRP+）组、抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性组（HMGCR+）和血清抗体阴性（SN）组，分析3组间的性别、年龄、病程、合并肌炎抗体、肌外表现、肌电图等临床资料，tMRI炎性水肿和脂肪浸润评分评估骨骼肌受累特征。应用方差分析、Kruskal-Wallis检验、Chi-square检验对比3组间不同临床特征以及tMRI评分的差异，3组间有统计学差异时，其中两组间比较应用Bonferroni法校正。结果（1）32例患者中女性20例（62.5%），起病年龄为18~76（47±14）岁，25例（78.1%）患者呈现急性或亚急性病程，SRP+组17例（53.1%），HMGCR+组8例（25.0%），SN组7例（21.9%）。抗Ro52抗体是最常见的合并抗体（12/32，37.5%），其中SRP+组10例。（2）所有患者肌酸激酶值均升高，峰值中位数为5 948（4 229，7 664）U/L，徒手肌力评定法（MMT）评分3组间差异无统计学意义（P值均>0.05），肢体近端低于远端（P<0.01），中轴肌低于肢体远端（P<0.05）。（3）HMGCR+组肌外表现显著少于其余两组（12.5% 比 71.4%和76.5%，P<0.017），抗SRP抗体合并Ro52抗体阳性患者皮疹（60.0% 比 14.3%，P<0.05）和间质性肺病（70.0% 比 14.3%，P<0.05）均多于单纯SRP+者。SN组合并结缔组织病最多见（57.1% 比 11.8%和0，P<0.017）。（4）tMRI示SN组的筋膜水肿比其他两组更明显（P<0.017），脂肪浸润和肌肉水肿程度在3组间差异无统计学意义（P值均>0.05），但SRP+组有更多的病例早期即出现脂肪化。（5）HMGCR+组中肌强直电位（25% 比 0和0，P<0.017）和复合重复放电（CRDs）（50.0% 比 5.9%和0，P<0.017）均明显多于其余两组，蛋白组学分析发现有上述自发电位患者的肌肉组织中细胞骨架、细胞连接和细胞外基质等相关蛋白表达上调。结论单纯SRP+和HMGCR+的IMNM以骨骼肌受累为主，抗SRP抗体和抗Ro52抗体共阳性者有更多的肌外表现，可能是SRP+组的特殊亚型。本研究提出肌筋膜炎性水肿是SN-IMNM早期损伤征象。HMGCR+组肌电图更易出现肌强直电位及CRDs。

简介：摘要对于中华神经科杂志而言，国家层面鼓励中国作者把论文发表在国内期刊是个机遇，但也面临科学引文索引期刊争夺稿源、读者阅读习惯的改变以及国内同类医学期刊的竞争等挑战。随着中华神经科杂志第七届编辑委员会的产生，未来4年中华神经科杂志将再接再厉，主要采取以下措施力争再创辉煌：通过加强组稿和缩短出版时滞吸引更多高质量论著、提高述评和综述类文章水平、进一步丰富报道内容及相关栏目、发表更多高水平的指南和共识、更加开放和包容、完善数字化建设、增强学术服务能力、兼顾立足国内和面向国际。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要目的对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人，其中有3例患者，遗传方式为常染色体显性遗传。对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像（MRI）及肌电图等检查。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果先证者为30岁男性，少年时期开始出现四肢远端肌肉无力，后发展至近端，同时伴有肌肉萎缩，以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主。经检查先证者肌酶轻度升高，骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化，以下肢远端后组肌群为著；肌电图提示慢性肌源性损害；肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变。基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T>G（p.F100V），为错义突变，其胞弟（有相似病史）、二女儿也存在着相同位点的突变；大女儿未检测到上述位点变异。二女儿目前未发病，为变异携带者。先证者父亲已去世，生前也有类似症状。结论DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因。该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩。本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道。

简介：摘要血液中的肿瘤标志物是肿瘤诊断、预后评估和疗效监测的重要工具。目前，胸腔积液和腹腔积液中肿瘤标志物的检测已广泛开展，但与全身实体性肿瘤相关的常见标志物在脑脊液中的含量检测及应用尚不普及，这些标志物在脑脊液中的含量极低，其含量的轻度升高常提示异常的鞘内合成。脑脊液肿瘤标志物测定是一种简便、易普及的辅助诊断技术，对全身性肿瘤的颅内转移，特别是脑膜癌病的诊断具有重要意义。

简介：摘要2020年虽然受到新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情影响，但中华神经科杂志克服困难，顺利地完成了年度编辑出版工作。全年召开了12次定稿会，出版了12期重点号，发表了9个中华医学会神经病学分会的指南和共识，发表了10篇知名专家撰写的继续教育文章，快速发表了多篇与COVID-19相关的论文。2021年将努力使杂志各项工作更上一层楼。

简介：摘要突如其来的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大暴发尽管在我国已经被控制，但仍在全世界暴发和流行，死亡人数仍在不断增加。绝大多数的COVID-19确实是以肺部不同程度损伤为主，也是导致死亡的最主要原因，但是各个临床学科都在关注本系统是否有重要的受损现象。神经内科同行更关注COVID-19是否直接或间接地累及神经系统。从我国8万多个病例看，所报道的资料中，真正并发神经系统受损的客观证据不多。而欧美自COVID-19大流行以来，报道了一些合并周围神经受累病例，值得同行们关注。

简介：摘要在《中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南2015》的基础上，结合近年国内外相关进展，修订的《中国颅内静脉血栓形成诊断和治疗指南2019》，主要将背景资料更新至2019年12月，推荐意见进行了细化和增补，内容涉及病因与危险因素、临床表现、影像学诊断、治疗和预防各个方面，是指导我国诊断和治疗颅内静脉血栓形成的新依据。

简介：摘要在新的一年，本刊鼓励更多基于科学的创新性研究在本刊发表。希望研究人员重视研究的伦理规范、利益冲突声明；希望文中详细介绍病例诊断和对照的选择方法，比如诊断标准、纳入标准和排除标准等；希望更多系统综述类文章在本刊发表。