简介：摘要：本文通过对煤质对锅炉燃烧的影响进行深入研究，系统地分析了不同煤质对锅炉性能和燃烧效果的影响因素。通过分析，揭示了煤质差异引起的问题，并提出了一些解决方案，以优化锅炉燃烧过程，研究结果对于提高锅炉燃烧效率、降低环境污染具有指导意义。

简介：摘要：随着社会的发展和能源需求的不断增长，煤炭作为传统的能源资源，其高效利用变得更为重要。大型煤企作为煤炭产业的主导者，其经营管理面临着诸多挑战。为了更有效地管理煤炭的质量信息，提高生产效率和资源利用率，煤质信息管控系统应运而生。

简介：【摘要】  输煤皮带机巡检是企业自备电厂前驱生产的重要环节。在保证输煤系统安全、持续运行的前提下，可尝试利用电气自动化、视频、语音技术来替代人工巡检输煤皮带机，以达到输煤系统高效、平稳运行的目的。

简介：【摘要】  输煤皮带机巡检是企业自备电厂前驱生产的重要环节。在保证输煤系统安全、持续运行的前提下，可尝试利用电气自动化、视频、语音技术来替代人工巡检输煤皮带机，以达到输煤系统高效、平稳运行的目的。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例（其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例，胎儿生长受限4例，既往不良孕产史7例，单纯超声异常31例），无创产前基因检测高风险4例，高龄妊娠9例，单纯既往不良孕产史3例，胎死宫内2例，孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫（必要时相关亲属）外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs，其中检出9个致病性CNVs，经过亲缘检测分析后6个为新发变异，2个母源，1个父源；检出6个可能致病性CNVs，3个为新发变异，2个母源，1个父源；检出20个临床意义不明的CNVs，5个父源，3个母源，其余12个为新发变异；41个可能良性CNVs，其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义，可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。

简介：摘要目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中，发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。