简介:摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
简介:摘 要:我国在道路景观和绿化方面历史悠久,特别是现代城市交通飞速发展以后对城市道路得景观和绿化方面的发展要求更高。我国道路景观随着交通现代化和经济的腾飞呈跨越式发展。且在发展过程中为适应交通现代化和经济发展需求,不断开辟新功能进行高质量创新。改革开放到进入新世纪以来,我国城市中出现了多元化和别致的道路景观。一条条风格多样的绿化带呈现在人们眼前。鲜花长廊,林荫夹道,平整的草地等等绿地风景各异,各具不同功能,造就了行车顺畅,行人舒适的现代化城市道路空间。城市道路绿地景观设计应用中深圳的城市道路绿地景观设计走在前列,如绿化与美化结合的模式、多行密植、多种林木错落种植等多种道路景观设计营造。
简介:【摘要】 目的:分析老年患者行腹部手术后发生粘连性肠梗阻的危险因素,探讨有效的防控措施和治疗办法。方法:选取我院 2015 年 9 月 ~2016 年 8 月
简介:它多么像一缕光线从海面照拂下来穿过群鱼游动穿过礁石沟壑穿过还温润的水一直到下面柔软的一触即发的海底它游动得多么快没有比它更快的了它游动的速度扇起了巨浪但在它的世界那只是小小的波纹像它一些小脾气眨眼变成涟漪和黑暗相伴的时光在海底400米下无声无息缓慢流淌它几乎是唯一生命每天在暗中消磨光阴没有玩伴冷清的邀游了无生趣但它变着花样游戏自顾自地说话一条鱼的黑暗不比一个人一条鱼的孤独不比一个人它深藏在水里漆黑一团你了解不了它欢喜还是忧伤它活跃还是沉闷它藏在最黑暗的水底你凭什么了解它年少的时候一条鱼游戏变成两条鱼中年时穿过惊涛骇浪多了新伤它老了静享暗中的生生死死独自邀游独步远方那水底400米之下没有光亮很黑没有声音很静没有搏斗和欢愉一缕光线悄然抵达在最深和最浅的水之间那是深蓝。