简介:摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异,其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因,上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。
简介:【 摘要 】 语言是文化的载体,文化是语言的内涵。语言学习不能独立于文化学习,但目前高中英语教学仍缺乏对英美文化背景知识的强调,导致学生对文化背景知识造成忽视,从而造成高中生英语学习的低效。本文将就高中英语教学中英美文化背景知识的体现及意义进行阐述,并探究其在高中英语教学 中 的实施方法。
简介:摘要目的探究生长激素药物(GnRHa)治疗中枢性性早熟(CPP)的临床效果。方法选择本院2017年10月-2018年10月收治的10例性早熟病例,均为女孩,使用GnRHa联合r-hGH对她们进行联合注射,为期六个月。观察他们的身高变化情况以及骨龄成长情况、分析身高对骨龄的追赶情况(HA)、预测他们未来的最终身高(PAH)以及垂体-性腺轴的变化。结果在接受联合治疗之前,这10例性早熟患者的平均CA为(8.67±0.39)岁、BA为(10.89±0.61)岁、平均BA为(8.74±0.54)岁、ΔBA/ΔCA为0.60、ΔBA/ΔHA为0.90,平均GV为(3.88±0.19)cm/年、Ht平均为(129.87±1.29)cm、PAH平均为(152.11±1.26)cm。在接受六个月的联合治疗之后,这10例性早熟患者的平均CA为(10.89±0.39)岁、BA为(11.24±0.46)岁、平均BA为(9.24±0.56)岁、ΔBA/ΔCA为0.40、ΔBA/ΔHA为0.29,平均GV为(8.45±0.89)cm/年、Ht平均为(136.81±1.29)cm、PAH平均为(157.11±1.14)cm。治疗后比治疗前各项指标均获得非常显著改善(P<0.01)。结论生长激素的联合治疗对于性早熟患者有明显的作用,但受限于观察时间,其对患者终生发育的影响作用还有待进一步的检验。