简介：摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异，其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因，上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。

简介：摘要：本文将详细介绍普通混凝土采用砂氯离子检测的恰当标准，通过专业的调查与研究，精准找出电极法检测、电位滴定法检测及硝酸银标液法检测等在砂氯离子质量检测中的应用过程，利用对该项过程的适宜探究，有效增强混凝土材料在工程项目中的应用效果。

简介：【 摘要 】 语言是文化的载体，文化是语言的内涵。语言学习不能独立于文化学习，但目前高中英语教学仍缺乏对英美文化背景知识的强调，导致学生对文化背景知识造成忽视，从而造成高中生英语学习的低效。本文将就高中英语教学中英美文化背景知识的体现及意义进行阐述，并探究其在高中英语教学 中 的实施方法。

简介：摘要目的探究生长激素药物（GnRHa）治疗中枢性性早熟（CPP）的临床效果。方法选择本院2017年10月－2018年10月收治的10例性早熟病例，均为女孩，使用GnRHa联合r-hGH对她们进行联合注射，为期六个月。观察他们的身高变化情况以及骨龄成长情况、分析身高对骨龄的追赶情况（HA）、预测他们未来的最终身高（PAH）以及垂体-性腺轴的变化。结果在接受联合治疗之前，这10例性早熟患者的平均CA为（8.67±0.39）岁、BA为（10.89±0.61）岁、平均BA为（8.74±0.54）岁、ΔBA/ΔCA为0.60、ΔBA/ΔHA为0.90，平均GV为（3.88±0.19）cm/年、Ht平均为（129.87±1.29）cm、PAH平均为（152.11±1.26）cm。在接受六个月的联合治疗之后，这10例性早熟患者的平均CA为（10.89±0.39）岁、BA为（11.24±0.46）岁、平均BA为（9.24±0.56）岁、ΔBA/ΔCA为0.40、ΔBA/ΔHA为0.29，平均GV为（8.45±0.89）cm/年、Ht平均为（136.81±1.29）cm、PAH平均为（157.11±1.14）cm。治疗后比治疗前各项指标均获得非常显著改善（P＜0.01）。结论生长激素的联合治疗对于性早熟患者有明显的作用，但受限于观察时间，其对患者终生发育的影响作用还有待进一步的检验。