简介：无
简介：摘要目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中，染色体异常核型68例，检出率为11.24%，其中X染色数目及结构异常60例(88.24%)，常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因，身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
罕见的46，X，trp(X)(q27q13)dn 1例
产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例
染色体复杂易位46，XY，t(4；5)，t(6；15)一例
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例
605例身材矮小症患儿的染色体核型分析
新发45，X/46，X，r（X）核型一例
46，XN，＋21，der(21；21)/45，XN，der(14；21)一例
衍生X染色体der(X)t(X；Y)一家系
