简介：摘要对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽、咯黄痰4年余，杵状指阳性，肺部高分辨CT(HRCT)提示支气管扩张和黏液嵌塞，鼻窦HRCT提示鼻窦炎。患儿囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因复合杂合突变，汗液试验阳性，免疫球蛋白E(IgE)和嗜酸性粒细胞增高，烟曲霉特异性IgE阳性。诊断囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉菌病、鼻窦炎，予抗感染、糖皮质激素及对症治疗，之后21个月内反复出现呼吸困难、呼吸衰竭，肺功能进行性下降，于2020年3月接受双肺移植手术，目前术后1年3个月余，恢复良好。

简介：摘要目的分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为PROC基因变异，1例PROSI基因变异，1例F5基因变异，1例FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。结论IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

简介：摘要2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童，分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小，例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现，例1既往有噬血细胞综合征病史，入院后血细胞分析示贫血，例2全血细胞减少，直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性；2例患儿c-ANCA均阳性，例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异，核苷酸变化为c.1154 C>T，氨基酸改变p.T385M，诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。

简介：摘要辅助呼吸治疗是呼吸系统疾病治疗中的关键，目前常用的辅助呼吸治疗方法包括鼻导管吸氧或面罩吸氧、无创及有创通气等。高流量鼻导管吸氧(HFNC)是一种新型的辅助呼吸支持方式，最早在儿科的应用是在早产儿中替代持续气道正压通气(CPAP)使用，但近年来除了在早产儿及新生儿中应用，HFNC越来越多地被应用到儿童重症监护室及普通儿科病房中。现对目前HFNC在儿科应用的有效性、安全性的循证医学证据进行综述。

简介：摘要目的探讨北京儿童医院住院儿童胸腔积液的病因。方法收集2016年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治住院的胸腔积液患儿的临床资料。根据病因将患儿分为感染组(肺炎旁胸腔积液、结核性胸膜炎及脓胸)及非感染组，同时按照年龄进一步分为≤3岁、>3～7岁和>7岁组，分类统计，回顾分析胸腔积液患儿的病因。结果1 165例胸腔积液患儿中，感染性胸腔积液746例(64.0%)，其中肺炎旁胸腔积液697例(697/746例，93.4%)。肺炎旁胸腔积液中肺炎支原体感染457例(61.3%)。感染性胸腔积液多见于7岁以上儿童(339/479例，70.8%)，非感染性胸腔积液主要见于3岁以下儿童(188/324例，58.0%)，二者比较差异有统计学意义(χ2＝96.33，P<0.05)。非感染性胸腔积液419例(36.0%)，其中多系统疾病239例(57.0%)、恶性胸腔积液97例(23.2%)。18例死亡患儿均为非感染性胸腔积液者。结论儿童胸腔积液的主要病因为感染，感染中最多见的为肺炎旁胸腔积液，主要病原为肺炎支原体。