简介：摘要目的探讨儿童不典型急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)的临床特点。方法选择2015年10月至2019年6月，于广州市妇女儿童医疗中心诊治的12例不典型APSGN患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查及肾活检组织病理学检查结果、治疗和随访结果等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果12例不典型APSGN患儿均急性起病，9例为肉眼血尿，肾功能异常者为6例。9例肉眼血尿患儿中，2例持续肉眼血尿4～5周才转为镜下血尿，2例反复肉眼血尿分别至病程第8、10周才转为镜下血尿。11例肾病水平蛋白尿患儿中，7例符合肾病综合征(NS)诊断标准。12例患儿肾活检穿刺术取肾组织光镜结果示，系膜增生肾小球肾炎(GN)及毛细血管内增生性GN各为6例；电镜结果示，其均为系膜区、上皮下或内皮下电子致密物沉积，其中上皮下驼峰状电子致密物沉积为7例；免疫荧光结果示，其系膜区和毛细血管襻C3和免疫球蛋白(Ig)G沉积为主，或C3沉积为主。对6例患儿采取激素和(或)免疫抑制剂治疗，包括4例采用泼尼松口服治疗，2例采用甲泼尼龙联合环磷酰胺冲击治疗后，改泼尼松口服维持治疗；对另外6例患儿仅进行抗感染、对症支持治疗。随访4个月至3年，所有患儿肾功能正常，预后良好。结论对于急性期感染控制后，仍然表现为持续蛋白尿和(或)肾活检病理表现为显著系膜增生的不典型APSGN患儿，激素和(或)免疫抑制剂治疗，可能改善其预后。

简介：摘要目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例，总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童，发病年龄1～9岁，随访6个月～4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿，其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%；肾活检均合并肾小球病变；5例患儿有高钙尿症；镜下血尿5例；佝偻病2例；均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示，CLCN5突变5例，其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道；OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后，24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24，0.43) mmol/kg比0.12(0.11，0.14) mmol/kg，U＝2.00，P<0.01]，总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41，88.01) mg/kg比80.33(66.03，92.52) mg/kg，U＝12.00，P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿，部分可不伴高钙尿症，基因检测有助于明确疾病分型，ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低，但尿蛋白程度无缓解。

简介：摘要目的提高对儿童不典型感染后肾小球肾炎（PIGN）临床和病理的认识。方法回顾性分析2015年10月至2019年6月本院21例儿童不典型PIGN临床和病理资料。结果21例均急性起病。肉眼血尿17例，其中9例病程4周后仍然持续或反复肉眼血尿。16例肾病水平蛋白尿，其中9例达肾病综合征诊断标准。肾活检病理系膜增生为主肾小球肾炎8例、毛细血管内增生肾小球肾炎13例。免疫荧光系膜区和毛细血管襻C3和IgG共沉积8例，以C3沉积为主或仅C3沉积13例。12例患儿采用了泼尼松和/或环磷酰胺或吗替麦考酚酯治疗。6个月～3年的追踪观察，全部患儿肾功能正常，11例患儿镜下血尿，2例感染后有微量蛋白尿，感染控制后正常。结论不典型PIGN临床可表现为持续肾病水平蛋白尿甚至肾病综合征表现，病理免疫荧光可C3沉积为主，给予包括糖皮质激素和/或免疫抑制剂在内的相应治疗后预后良好。

简介：摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料，分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证，采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿，发病中位年龄5月龄，确诊中位年龄8月龄，5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例，儿童及青少年型1例，家族型1例，分类不明1例。2例为胞生姐弟，其中弟弟为先证者，因尿毒症而被确诊，姐姐继而因家系验证被确诊，为轻度肾功能不全，两人均有延迟诊断，弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿，3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查，确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶，但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例，其余4例由CT等放射性影像检查确诊，而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素（OR 2.5，95%CI 0.7~1.2，P<0.05）。基因检测7例均为AGXT基因变异，其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型，有4个基因型出现在6号外显子变异，其中c.679_680del缺失变异3例（2例为胞生姐弟），c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见，病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差，是临床表型与基因型高度异质性疾病；肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素，放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性；国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出，普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。